糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。...
消化道重复畸形是指附着于消化道系膜侧的，具有与消化道相同特性的球形或管形空腔肿物，是一种比较少见的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位，但以回肠发病最多，其次是食管、结肠、十二指肠、胃、直肠等，有文报告800例中，小肠占57．4％，胸腔占19．9％，结直肠占9．9％，十二指肠占7．1％，胃占3．8％，胸腹部占1．8％。每个脏器有其好发部位，如食管好发于右后纵隔，胃在大弯侧，十二指肠在内侧或后侧，小肠在系膜侧，结肠在内侧，直肠在后侧等。伴发其...
小儿动脉肝脏发育异常综合征
疾病
(小儿Alagille综合征,小儿胆汁淤积综合征,小儿动脉-肝发育不良综合征,小儿动脉肝脏发育异常综合症)
小儿动脉肝脏发育异常综合征的特征性外貌为前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出，本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。又称动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)，胆汁淤积综合征、Alagille综合征。...
胆总管T管引流或胃肠道用于导管造瘘后，其机体解剖发生改变，在横结肠系膜上、下或裂口处形成异常间隙，肠曲钻入引流管与侧腹壁之间的间隙，就形成胆肠内引流术后内疝。临床表现为急性机械性小肠梗阻的症状和体征，需尽早手术治疗。...
先天性直肠与周围脏器瘘是指与肛管或直肠腔相通的瘘管而言，瘘管一端通于肛管内肛窦和肛腺的感染灶，称内口；另一端通至周围脏器称外口。...
淋球菌性腹膜炎是由于淋球菌的上行感染导致的腹膜感染。...
原发性腹膜炎(primary peritonitis)包括自发性细菌性腹膜炎(腹水发生感染，常与慢性肝脏疾病或肾病综合征有关)和结核分枝杆菌、肺炎球菌和奈瑟菌感染相关的腹膜炎(后者易发生在青春期前女孩)。是指腹腔内无明显的原发病感染灶，病原体经血液、淋巴或经肠壁、女性生殖系进入腹腔而引起的急性化脓性感染。...
乳糜泻又称麸质(gluten)过敏性肠病，过去由于病因不明，也曾称之为特发性吸收不良综合征。现已证明本病是由于进食麦类食物，包括小麦、大麦及黑麦，机体对其中所含蛋白质成分麸质产生过敏所致，燕麦是否可引起本病，尚有不同意见，至少为害较轻，这种过敏反应，使小肠上部黏膜发生广泛病变，临床表现脂肪泻等吸收不良症状，且是一种终身性疾病。...
等孢球虫病(isoporiasis)是由等孢子球虫寄生在人肠黏膜上皮，造成肠道黏膜损伤的一种寄生性原虫病。临床表现为腹泻、恶心、呕吐和腹部压痛等症状。寄生于人类的等孢球虫有两种：贝氏等孢球虫(lsospora belli)和纳氏等孢球虫(I.natalensis)。人体感染的等孢球虫以贝氏等孢球虫为主，纳氏等孢球虫非常罕见。...
泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。...
