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腓骨肌萎缩症是常染色体显性遗传病,发现了就要及时治疗(下篇)

发布时间: 2021-08-04 16:54

2021
08/04
16:54

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根据基因解码研究,不同类型腓骨肌萎缩症的遗传模式并不相同。 在正常情况下,遵循常染色体显性遗传模式意味着每个细胞中一个基因的突变就足以引起疾病,通常患者会有一个人生病的父母。


遵循常染色体隐性遗传模型


正常情况下,Cmt 4 和部分cmt 2 及中间型腓肌萎缩遵循常染色体隐性遗传模式,这意味着患者的父母,其中一两个携带突变的致病基因,但没有明显的疾病特征和临床表现,父母正常而孩子生病的原因之一。


遵循x连锁显性模式


研究表明,x染色体上一个基因拷贝的突变可以致病。 在大多数情况下,男性患者的症状会比女性更严重, 致病基因传给了他的儿子。


此外,患者很可能是由新的突变引起的,如果患者没有家族史,千万不要掉以轻心。


腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症


腓骨肌萎缩症的检查方法:


基因检测检查


腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病,大多数患者都会有基因突变,因此可以通过基因检测来诊断突变的类型。 另外,夫妻双方最好婚前检查,及早做好预防,而孕妇则需要及时体检,通过基因检测来确定胎儿是否有疾病。


神经传导检测


对于腓骨肌萎缩症,神经传导检测非常重要, 可以选择大小鱼际肌。 当肌肉中的腓肠肌安静时,根据正中神经尺,神经的运动神经传导速度以及运动单位的电位时限波幅收缩如何, 确定患者是否有非骨骼肌萎缩症。 对于病患,大多表现为运动缓慢,但无传导阻滞,构成遗传性脱髓鞘性神经病的明显特征。


腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症


腓骨肌萎缩症的治疗:


药物


药物治疗可以通过维生素来改善神经功能,主要包括维生素B、维生素C和维生素E。此外,可以使用ATP辅酶q、神经生长因子等神经营养药物,缓慢恢复患者的神经生长功能。


一般治疗


对于早期患者,可以改善四肢的体力活动,提高生活质量,进行适当的伸展力量训练,防止肌肉萎缩, 也可以携带矫形器进行锻炼。 此外,患者需要控制体重,避免肥胖增加对运动的影响。


腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症


手术治疗


如果药物和一般治疗不能解决问题,可以通过手术矫正足部畸形重建以及平衡阻络激励。 此外,对于足部畸形引起的严重功能障碍患者,早期手术可以恢复肌张力,已经形成的畸形,后期腓骨肌萎缩症是一组遗传性疾病, 重要的是产前检查,可以通过检查胎儿的基因型来判断。


 腓骨肌萎缩症的治疗方法很多,除了药物康复以及手术治疗,还可以采用物理超短波治疗、电动治疗、中医治疗等, 此外,患者要注意卫生,积极配合医生进行治疗,避免接触致癌物,经常锻炼身体,以提高机体免疫力,避免出现腓骨肌萎缩症。



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