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遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。...
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口腔颌面部可发生各种良性肿瘤。发生于软组织者,如涎腺混合瘤、牙龈瘤、血管瘤、淋巴管瘤、神经纤维瘤、纤维瘤等。发生于骨组织者,如巨细胞瘤、骨瘤等。口腔颌面部还有些良性肿瘤与成牙组织有关,属牙源性的肿瘤,如牙瘤、造釉细胞瘤等。...
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面部皮肤是人体毛囊及皮脂腺、汗腺最丰富的部位之一,又是人体暴露部分,接触外界尘土、污物、细菌机会多,也易招致损务,因此而引起的毛囊及其附件的急性化脓性炎症称疖(furuncle),其病变局限于皮肤浅层组织。相邻多数毛囊及其附件同时发生急性化脓性炎症者称痈(carbuncle),其病变波动及皮肤深层毛囊间组织时,可顺筋膜浅面扩散波及皮下脂肪层,造成较大范围的炎性浸润或组织坏死。...
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黄斑囊样水肿(cystoid macular edema,CME)是常见眼底病,但它不是一独立的疾病,而是很多眼底疾病在黄斑区的表现。...
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颧骨和颧弓是面部比较突出的部分,易受撞击而发生骨折。颧骨与上颌骨、额骨、蝶骨和颞骨相关结,其中与上颌骨的联结面最大,故颧骨骨折(fracture of malar bone)常伴发上颌骨骨折。颧骨的颞突与颞骨的颧突连接构成颧弓,较细窄,更易发生骨折(fracture of zygomatic arch)。...
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本征于1972年由Pellizzi提出,又称性早熟综合征、早熟性巨生殖器巨体综合征。系指松果肿瘤引起的促性腺激素及性激素分泌增多(松果体的分泌功能上与腺垂体有拮抗作用)。常见的肿瘤有成松果体细胞瘤、松果体细胞瘤,成胶质细胞瘤、畸胎瘤、生殖细胞瘤、精原细胞瘤、星形细胞瘤、异位松果体瘤等。约占颅内肿瘤的1%以下,多见于男孩。...
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先天性青光眼是指由于胚胎发育异常,房角结构先天变异而致房水排出障碍,导致眼内压升高所引起的视神经损害和视野缺损。国外资料原发性婴幼儿型青光眼发病率为0.008%,我国为0.002%~0.0038%,新生儿中为万分之一。有2~15%的盲人是由于先天性青光眼致盲。婴幼儿型青光眼80%在1岁内、部分在出生时即已发病,因此造成的眼部损害较成人更为严重,不仅仅会导致失明,而且严重影响外观,并有多种严重继发病变,甚至导致眼球破裂。...
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鼻咽肉瘤远比鼻咽癌少见。据统计我国鼻咽癌与肉瘤之比为99~211∶1不等,在低发地区的国外其比例则为3~9∶1不等。...
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克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)为可传递性中枢神经系统变性疾病中常见类型,是人的海绵状脑病,而nvCJD可能是人畜共患的新型传染病,俗称疯牛病(mad cow disease,MCD)。但决不是接触传染。散发性CJD可以通过某些检查而传染给他人。目前,相当一部分人认为CJD可能是人畜共患的新型传染病。
本病多在中年以后发病,以进行性痴呆、肌阵挛、锥体束或锥体外系损伤症状为主要临床表现,数...