神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经...
赤丝虬脉指气轮白睛上血络赤丝明颢的病症。多因血络郁滞所致。椒疮、粟疮一类病症， 常有赤丝虬脉出现。其它如用眼过度或嗜酒过甚等，均可致白精上血管扩张，发生赤丝虬脉。...
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。...
小脑幕脑膜瘤是指肿瘤基底附着在小脑幕(包括幕切迹和窦汇区)的脑膜瘤，可向小脑幕上或幕下两个方向发展，亦可呈哑铃形生长。因此有幕上型、幕下型和哑铃型之分。也有人将向幕下生长者归入后颅窝脑膜瘤。...
枕骨大孔脑膜瘤亦称为枕骨大孔区脑膜瘤，系指发生于枕骨大孔四周的脑膜瘤，其中一半发生于枕骨大孔前缘，可向颅内生长，亦可向颈椎管内生长，常造成延髓的压迫。枕骨大孔脑膜瘤亦称为枕骨大孔区脑膜瘤，系指发生于枕骨大孔四周的脑膜瘤，其中一半发生于枕骨大孔前缘，可向颅内生长，亦可向颈椎管内生长，常造成延髓的压迫。一般将枕骨大孔脑膜瘤按解剖位置分为颅脊髓型和脊髓颅型。...
固定性斜视(strabismus fixus)是指单眼或双眼被固定在某一位置上，不能向其他方向转动的一种特殊斜视，与广泛纤维化综合征属于同一类型，但病变仅限于1组拮抗肌。...
萎缩性毛周角化病(keratosis pilaris atrophicans)是一组遗传性缺陷病，主要表现为毛周角化继以萎缩。其包括3种类型：面部萎缩性毛周角化病、虫蚀状皮肤萎缩和脱发性毛周角化病。也可3型间重叠。...
面瘫唇肿裂纹舌综合征(facial paresis，edema of the lip and fissured tongue syndrome)1928年Melkersson和1930年Rosental报告了此综合征，故又称Melkersson-Rosental综合征。...
失用症
疾病
(动用障碍,精神性失用症,运动不能,运用不能,运用不能症,运用障碍)
失用症(apraxia)即为运用障碍，是指脑损伤后大脑高级部位功能失调，表现为不存在瘫痪和深感觉障碍的情况下肢体的运用障碍，是后天习得的、随意的、有目的性的、熟练能力的运用行为障碍。患者神志清楚，对所要求完成的动作能充分的理解，却不能执行，不能完成他原先早已掌握了的、病前能完成的、有目的性的技巧动作。这种失用不能用初级的感觉障碍和运动障碍来解释，也不能用痴呆、情感障碍、失语、失认、精神症状和不合作来解释。...
淋巴管瘤(lymphangioma)是一种可能由于发育异常引起的、由淋巴管构成的错构性肿瘤，因为眼眶不含具有内皮细胞衬里的淋巴管。 间歇性眼球突出可能是淋巴管瘤的临床特征，因为各种原因造成肿瘤间质的血管破裂而致的自发性出血，都可引起眼球突出突然加重；如出血时间较长并进入淋巴管时形成陈旧血肿，临床称为“巧克力性囊肿”。上呼吸道病毒性感染期间或之后的眼球突出加重是由于病变间质中存在的淋巴组织增生所致。 在组织病理学中肿瘤由扩张而充满淋巴液的管腔...
