阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体发育障碍，多发性畸形，胃肠道异常等。...
急性脑内血肿是指脑实质内的血肿，可发生在脑组织的任何部位，好发于额叶及颞叶前端，占总数的80%，其次是顶叶和枕叶约占10%左右，其余则分别位于脑深部、脑基底节、脑干及小脑内等处。位于额、颞前份和底部的浅层脑内血肿，往往与脑挫裂伤及硬脑膜下血肿相伴发，临床表现急促。深部血肿，多于脑白质内，系因脑受力变形或剪力作用致使深部血管撕裂出血而致，出血较少、血肿较小时，临床表现亦较缓。血肿较大时，位于脑基底节、丘脑或脑室壁附近的血肿，可向脑室溃破造成脑...
眼眶黏液囊肿(mucocele)是常见的眶内占位病变之一，多原发于鼻窦，侵入眶内；原发于眶内者甚为罕见。各鼻窦均可发生，其中以额窦最为多见，其次为筛窦，发生于上颌窦、蝶窦以及腭骨气泡者少见。额窦与筛窦相邻，其间仅有一菲薄骨板，发生于任何一窦均易侵入另一窦。当出现症状和体征时，多已发展为额-筛窦黏液囊肿。黏液囊肿属于慢性炎性病变，常合并细菌感染，形成急性化脓性炎症，称为黏液脓肿(pyocele)。先天性黏液囊肿可发生在泪囊区，与鼻窦病变无关。...
小儿早老症
疾病
(小儿Hutchinson-Gilford早老综合征,小儿郝-吉二氏综合征,小儿吉福德氏综合征)
早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常，但血脂增高，生长激素的生成较正常时减少50%。...
涎腺结核（tuberculosis of salivary gland）系由头面部皮肤、口咽区的结核菌，因原发感染或继发感染，经淋巴引流所致的腮腺内淋巴结核破溃后，侵入腺体内而发生的腮腺实质结核，是一种少见的涎腺感染。1893年Depaoli首先报告涎腺结核，以后不断有病例报道。...
硬脑膜动静脉畸形(dural arteriovenous malformation，DAVM)是硬脑膜内的动静脉沟通或动静脉瘘，由硬脑膜动脉或颅内动脉的硬脑膜支供血，并回流至静脉窦或动脉化脑膜静脉。本质上DAVM是基于硬脑膜的一处或多处动静脉瘘，故以往也称之为硬脑膜动静脉瘘。但动静脉瘘绝大部分属于获得性病变，采用“硬脑膜动静脉畸形”这一名称更能体现部分病变的先天来源的特征。...
拉休尤-格拉哈姆-利特尔综合征(Lassueur-Graham-Little syndrome) 又称Graham-Little综合征，Piccardi-Lassueun-Graham-Little综合征，假性斑秃毛周角化综合征(pseudopelade-keratosis pilaris syndrome)。本病罕见。极大多数患者为30～70岁妇女。...
正常婴幼儿声门下腔的直径为5.5～6mm，由于发育异常、声门下腔狭小引致阻塞者，称先天性声门下狭窄。为声门下腔壁之一侧或两侧阻塞，多为弹性圆锥病变，但亦有环状软骨畸形所致。...
血管性疾病引起眼球突出者较少见。间歇性眼球突出症（intermittent exophthalmos）多为单侧性，左眼发病率高于右眼，男性病人多见。...
亚急性硬化性全脑炎
疾病
(包涵体脑炎,道森脑炎,亚急性包涵体脑炎,亚急性硬化性白质脑炎)
亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis，SSPE)又称道森(Dawson)脑炎，是一种罕见的并与麻疹病毒或麻疹病毒变异株有关的儿童和青少年的进行性痴呆疾病。是由于缺损型麻疹病毒慢性持续感染所致的一种罕见的致命性中枢神经系统退变性疾病。其特点为隐匿性发病，亚急性或慢性进展和致死性结局。1924年Schilder首先描述了本病的特征，1933年Dawson在2例死亡病例的脑组织中发现了包涵体，...
