范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管酸中毒、低钾血症、佝偻病、骨质稀疏和生长发育迟滞等表现的一个综合征。Fanconi综合征(Fanconi syndrome)可分为先天性或获得性，原发性...
家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。...
柞蚕蛹脑病综合征 是我国20世纪80年代发现的因食用柞蚕蛹而发生的一种中枢神经系统变态反应性疾病，是以锥体外路与小脑为主的中枢神经广泛受累综合征。本病征以头晕、呕吐、肌肉震颤、面色潮红、步态蹒跚、意识障碍、少语或失语、眼球震颤、肌张力增高、锥体束征阳性为特征。本病征可根据确切的柞蚕蛹食入史，结合临床特点和脑电图检查进行诊断。...
地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。临床主要表现为智力障碍和聋哑等。一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%～5%，严重地区可高达5%～10%。...
黏多糖贮积症Ⅴ型
疾病
(希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型)
本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。...
亚临床型克汀病(亚克汀)是一种由缺碘引起的极轻型的克汀病人，这些人不能诊断为典型的地克病，但他们又不正常，常以轻度智力落后为主要特征而影响病区人口素质，由于发病比例远远大于地克病，因此构成了严重的公共卫生问题。一般疾病，特别是营养缺乏病，总会有相当一部分人介于病人与正常人之间，临床上常把这部分人称为“边缘病人”或亚临床病人。...
烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病，或称倍拉格病(pellagra，系意大利译名，意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时，出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在十八世纪，对该病的临床表现就有比较详细的描述，但直到1917年Goldberger才证实本病与饮食因素有关。1937年用尼克酸治疗人体糙皮病取得明显效果。1945年发现用色氨酸治疗亦有同样疗效...
荷尔蒙失调症表现为血管痉挛性头痛、忧郁不安、心悸失眠、易惊醒、表情淡漠，易疲劳、记忆力衰退、阵发性潮热、精神过敏等症状，严重影响了日常生活；表现为心慌气急，易激动、紧张、多疑、甚至狂躁，可因一件小事与同事或家人争吵得脸红脖子粗，难以控制自己的情绪。夜间睡眠时易胸闷憋醒，严重者出现一次性血压升高。...
社交恐惧症是恐惧症的一种亚型，恐惧症原称恐怖性神经症，是神经症的一种。患者对于在陌生人面前或可能被别人仔细观察的社交或表演场合，有一种显著且持久的恐惧，害怕自己的行为或紧张的表现会引起羞辱或难堪。有些患者对参加聚会、打电话、到商店购物、或询问权威人士都感到困难。在心理学上被诊断为社交焦虑失协症（social anxiety disorder ， SAD），是焦虑症的一种。...
衣原体感染是由各种衣原体感染引起的一组感染性疾病。衣原体的种类很多，不同的衣原体可引起人类、鸟类及哺乳类动物（如家畜、啮齿类动物）的眼、泌尿生殖道、呼吸道、神经系统、关节、胎盘和全身感染。衣原体引起的感染可致人体患上相应疾病。...
