色素失调症(incontinentia pigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征。为一种遗传性疾病。在发生红斑、水疱、疣状或炎症改变后，出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。...
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。...
小儿肌阵挛性癫痫
疾病
(小儿Lennox-Gastaut综合征,小儿Lennox综合征,小儿肌阵挛性起立不能性小发作,小儿瞬目-点头-跌倒发作)
肌阵挛性癫痫即LennoX综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就...
约75%的癫痫及癫痫综合征发生在婴儿至儿童期，除临床常见的特发性及症状性癫痫综合征，其他许多婴儿及儿童期癫痫(epilepsies of infancy and childhood)及癫痫综合征，都是这一年龄期特有的癫痫类型，提示癫痫在儿科疾病中占有重要地位。某些类型儿童期癫痫是年龄相关的，儿童期(4～13岁)癫痫主要是各种类型小发作;儿童运动型癫痫常称为肌阵挛，但晚发型癫痫也有“肌阵挛”一词，需注意不应将两者混淆;热性惊厥多见于某一年龄段...
血管角化瘤也称血管角皮瘤，是一种以真皮上部毛细血管扩张和表皮角化过度为特征的皮肤病。血管角皮瘤好发于儿童或青少年，女性多见。发病前常先有冻伤或冻疮史，曾有报道同一家族中可数人患病。血管角皮瘤本病分为5种类型，即肢端型、阴囊型、丘疹型、限界型、泛发型。最后一型属类脂质病。原发损害有两种：①为针头至粟米大斑疹或丘疹，表面粗糙、角化，呈紫或暗紫色，压之有时可褪色;②为结节，直径为2—8mm，表面角质增殖或疣状，呈紫红色或灰色，中央常见扩张的毛细血...
溢饮是饮病之一(属《金匮要略》四饮之一)。《素问·脉要精微论》：“肝脉软而散，色泽者，当病溢饮。溢饮者，渴暴多饮而易入肌皮、肠胃之外也。”《金匮要略·痰饮咳嗽病脉证并治》：“饮水流行，归于四肢，当汗出而不汗出，身体疼重，谓之溢饮。”此病之饮邪主要泛溢于体表肌肤和四肢。临床兼见身体痛重，支节烦疼;亦可兼见咳喘、胸闷、乏力等症。宜温肺化饮，发汗驱邪。用大青龙汤、小青龙汤、桂苓神术汤等方。参见四饮、痰饮。...
青年心肌梗死是指年龄在40岁以下的青年，发生的急性心肌梗死。90%以上患者在31～40岁首次发病，男性多于女性，绝大多数患者病前无心绞痛病史，而发病时则表现为典型的缺血性胸痛。青年心肌梗死的急性期及远期病死率较低，出院后病情稳定，劳动力可以恢复。...
多发性斑状色素沉着症(pigmentation macularis multiplex)是一种原因不明的、好发于青年人躯干部的多发性色素沉着斑。...
外阴假上皮瘤样增生，英文名：pseudoepitheliosis，是以外阴鳞状上皮细胞良性增生为主的外阴疾病，多见于中年或绝经后的老年妇女。...
小儿先天性外胚层发育不良综合征
疾病
(小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层发育不良综合症)
小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似"吸血鬼"）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。...
