婴幼儿脐疝是一种先天性发育缺陷性疾病，随着年龄的增加，该病逐渐减少。大多数可在2岁内自愈。疝的表面有皮肤覆盖主要表现在脐部有肿物突出，哭闹时肿物增大，皮肤紧张很薄呈微青色安静平卧或睡眠时肿物缩小消失，脐部留有松弛的皱褶。...
畏热常见于甲状腺功能亢进，或者小儿体质热型。甲亢是一种自身免疫性疾病，临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系统的综合征。具有诊断意义的临床表现特别注意怕热、多汗、激动、纳亢伴消瘦、静息时心率过速、特殊眼征、甲状腺肿大等。...
新生儿手足徐动是新生儿胆红素脑病临床表现期中的后遗症期(常出现于生后2个月或更晚)表现：表现为手足徐动、眼球运动障碍、耳聋、智力障碍或牙釉质发育不良等。...
肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。...
如果婴儿的哭声为高尖叫声，即暴发性突然哭叫，这就是常说的“脑性尖叫”。哭声直，音调高，单调而无回声，哭声来得急，消失得快，即哭声突来突止，突发尖叫啼哭可能是头痛的表达。要警惕新生儿颅内出血，脑水肿。...
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一，另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。...
婴幼儿颅内压增高早期可发现前囟的张力增高，颅缝分离，叩诊如破水壶声音。侧卧位腰椎穿刺所测得的脑脊液压力超过1.92kpa，即为颅内压增高，若出现头痛、呕吐、视力障碍及视乳头水肿等一系列临床表现时，称为颅内压增高综合征。...
性早熟的孩子因为发育提前，很可能发育年龄未到即有骨龄提前发育，骨骺提前闭合，致使他们成年以后个子普遍都矮小。骨骺是儿童出生后在不同的时间内出现的二次骨化中心，骨骺和骺板都是未成熟的四肢长骨的生长区域，也是儿童骨骼的最薄弱和最易骨折的部位。...
儿童时期消化性溃疡的发生率低于成人，可分为4种不同的类型。
(1)婴儿型：婴儿型溃疡系急性溃疡，发生于新生儿和两岁以下的婴儿。发病原因未明。在新生儿时期，十二指肠溃疡较胃溃疡多见。这种溃疡或是迅速愈合，或是发生穿孔或出血而迅速致死。在新生儿时期以后至两岁以内的婴儿，溃疡的表现和新生儿者无大差别，主要表现为出血、梗阻或穿孔。
(2)继发型：此型溃疡的发生与一些严重的系统性疾病，如脓毒病、中枢神经系统疾病、严重烧伤和皮质类固醇的应用有关...
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。
像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可...
