胱氨酸储积症简介：一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
症状起因
症状起因：
胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。
二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。
就诊指南
就诊指南：
胱氨酸储积症就诊指南针对胱氨酸储积症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：胱氨酸储积症挂什么科室的号？胱氨酸储积症可能患上什么疾病？与胱氨酸储积症容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。胱氨酸储积症就诊指南旨在方便胱氨酸储积症患者就医，解决胱氨酸储积症患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 肾内科、儿科
- 可能疾病
- 1、 小儿肾小管-间质肾炎，可能伴随无尿、少尿、下肢浮肿等症状，应去儿科或肾内科就诊。
- 2、 小儿多发性肾小管功能障碍综合征，可能伴随生长缓慢、低血钾、低磷血症等症状，应去儿科或肾内科就诊。
- 3、 小儿远端肾小管酸中毒，可能伴随生长缓慢、多尿、肾钙化等症状，应去儿科或肾内科就诊。
- 4、 混合型肾小管性酸中毒，可能伴随乏力、食欲不振、骨痛等症状，应去肾内科就诊。
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