拇指仅存软组织而无骨骼简介：骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可 消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或 拇指仅存软组织而无骨骼。 手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。
症状起因：
(一)发病原因
常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。
(二)发病机制
1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成。因此，上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异。根据Gegenbaur的原始翼理论，尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干，桡骨是另4个附属线之一，且发生于尺骨之 前，尔后又趋于消失，故桡侧骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。
2.遗传学因素 一般认为本病征属常染色体显 性遗传，但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异，绝大多数人证明患者细胞的核形是正常的。在本病征家族中，凡有先天 性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病，但二者对后代的遗传性并无差异，因此均视之为本病征患者，其后代发病的机会约为50%。
3.药物影响 妊娠一个月内服用抗癫痫药物，可导致胎儿发病。
- 建议就诊科室
- 手外科
- 可能疾病
- 1、 小儿手-心畸形综合征，可能伴随拇指三节、心脏畸形、气短等症状，应去心血管内科或儿科就诊。
- 相关检查
- 1、心血管疾病的超声诊断，多普勒超声心动图可用于分析心壁厚度、运动速度、幅度、斜率及瓣膜等高速运动的轨迹和血流方向、血流性质。
- 2、心血管造影，心血管造影可了解心脏和血管的生理和解剖的变化，是一种很有价值的诊断心脏血管病方法。
- 3、胸透，胸透的目的主要看心，肝，肺有无异常，最主要是发现结核。
- 4、胸部平片，胸部摄片适应于疾病的辅助诊断如肺部及气道病变；心脏大血管病变，观察其轮廓；纵隔和横隔病变；胸膜和胸壁病变；各种手术前常规检查；肋骨病变。
- 5、多普勒超声心动图，多普勒超声心动图可用于测量血流方向，血流性质，血流速度，血流量，异常血流束的途径，异常血流束可协助二维超声心动图，明确结构异常的部位及走行，确定异常分流时相。
