细胞色素C氧化酶缺乏症简介：细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.
症状起因
症状起因：
因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
就诊指南
就诊指南：
细胞色素C氧化酶缺乏症就诊指南针对细胞色素C氧化酶缺乏症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：细胞色素C氧化酶缺乏症挂什么科室的号？细胞色素C氧化酶缺乏症可能患上什么疾病？与细胞色素C氧化酶缺乏症容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。细胞色素C氧化酶缺乏症就诊指南旨在方便细胞色素C氧化酶缺乏症患者就医，解决细胞色素C氧化酶缺乏症患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 血液科
- 可能疾病
- 1、 多发性骨髓瘤病肾病，可能伴随广泛性骨质疏松、溶骨性损害、胸部隐痛等症状，应去肿瘤科就诊。
- 2、 实体肿瘤的肾损害，可能伴随蛋白尿、肾小球滤过率下降、肾损害等症状，应去肿瘤科就诊。
- 3、 小儿肾母细胞瘤，可能伴随发烧、消瘦、腹部肿块等症状，应去肿瘤科就诊。
- 4、 肾虚腰痛，可能伴随口咸、腰背刺痛、下腰部疼痛等症状，应去中医科就诊。
- 5、 肾疳，可能伴随肾上腺中毒、进行性消瘦、消瘦等症状，应去中医科就诊。
- 相关检查
- 1、血清骨钙素，测定血清骨钙素是诊断骨质疏松综合征、佝偻病、代谢性骨病、甲状腺功能亢进或减退症等疾病的参考指标，也可作为老年骨代谢的重要指标之一。
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