对听、视、触觉等刺激反应过度简介:对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
症状起因
症状起因:
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。
(二)发病机制
因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞质不规则,含数个细胞核,有滑面内质网和许多游离的核糖体。此外,白质中明显髓鞘脱失,继发星形细胞和胶质增生。
中枢神经白质受累同时,周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累,出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。
就诊指南
就诊指南:
对听、视、触觉等刺激反应过度就诊指南针对对听、视、触觉等刺激反应过度患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:对听、视、触觉等刺激反应过度挂什么科室的号?对听、视、触觉等刺激反应过度可能患上什么疾病?与对听、视、触觉等刺激反应过度容易混淆的症状?医生一般会问什么?等等。对听、视、触觉等刺激反应过度就诊指南旨在方便对听、视、触觉等刺激反应过度患者就医,解决对听、视、触觉等刺激反应过度患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 精神心理科
- 可能疾病
- 1、 神经衰弱,可能伴随易激惹、易疲乏、保持睡眠障碍性失眠等症状,应去神经内科或心理咨询就诊。
- 2、 克拉伯病,可能伴随交叉腿、小脑性共济失调、踝阵挛等症状,应去神经内科就诊。
- 相关检查
- 1、肌电图,通过肌电图检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
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