常染色体畸变简介:常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。

症状起因
症状起因:
一般是由于常染色体畸变造成的。
就诊指南
就诊指南:
常染色体畸变就诊指南针对常染色体畸变患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:常染色体畸变挂什么科室的号?常染色体畸变可能患上什么疾病?与常染色体畸变容易混淆的症状?医生一般会问什么?等等。常染色体畸变就诊指南旨在方便常染色体畸变患者就医,解决常染色体畸变患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 内科
- 可能疾病
- 1、 小儿常染色体隐性小脑性共济失调,可能伴随步态不稳、无力、脊柱侧弯等症状,应去神经内科或儿科就诊。
- 2、 小儿常染色体显性小脑性共济失调,可能伴随突眼症、腱反射异常、肌张力减低等症状,应去儿科或神经内科就诊。
- 3、 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病,可能伴随下肢无力、溶酶体酶缺陷、进行性痴呆等症状,应去神经内科就诊。
- 4、 染色体异常性不孕,可能伴随染色体畸形、常染色体畸变、习惯性流产等症状,应去生殖健康就诊。
- 相关检查
- 1、新生儿体格检查,新生儿体格检查对全面了解婴儿的身体状况、发育、生理和病理状况具有重要意义,对婴儿以后的生长发育具有指导性意义。
- 2、染色体核型分析,染色体核型分析作用为进行染色体核型特定位点的检测和标记。
- 3、“胎儿颈部透明带”的筛检,<p>检查胎儿是否异常,胎儿颈部透明带≥3mm为异常标淮。
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