掌骨和跖骨短简介：掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现。
症状起因
症状起因：
(一)发病原因 本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。
(二)发病机制 甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。本病为不同外显性的X链锁显性遗传。
就诊指南
就诊指南：
掌骨和跖骨短就诊指南针对掌骨和跖骨短患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：掌骨和跖骨短挂什么科室的号？掌骨和跖骨短可能患上什么疾病？与掌骨和跖骨短容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。掌骨和跖骨短就诊指南旨在方便掌骨和跖骨短患者就医，解决掌骨和跖骨短患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 骨科、内分泌科
- 可能疾病
- 1、 甲状旁腺骨营养不良，可能伴随骨痛、多尿、甲亢面容等症状，应去骨科就诊。
- 2、 小儿甲状旁腺功能减退症，可能伴随烦躁不安、抽搐、毛发稀少等症状，应去内分泌科或儿科就诊。
- 3、 小儿假性甲状旁腺功能减低症，可能伴随生长缓慢、碱性磷酸酶增高、异常矮小等症状，应去内分泌科或儿科就诊。
- 4、 焦磷酸钙沉积病，可能伴随疼痛、关节痛、钙沉积等症状，应去骨科就诊。
- 5、 老年人低钙血症，可能伴随掌骨和跖骨短、短颈、维生素D缺乏等症状，应去老年科就诊。
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