指（趾）甲缺失简介：指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。该综合征骨骼和指(趾)甲损害，指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影。指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良、髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。
症状起因
症状起因：
(一)发病原因
本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
(二)发病机制
目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。 病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜 不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是， 尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。
就诊指南
就诊指南：
指（趾）甲缺失就诊指南针对指（趾）甲缺失患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：指（趾）甲缺失挂什么科室的号？指（趾）甲缺失可能患上什么疾病？与指（趾）甲缺失容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。指（趾）甲缺失就诊指南旨在方便指（趾）甲缺失患者就医，解决指（趾）甲缺失患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 骨科
- 可能疾病
- 1、 小儿指甲-髌骨综合征，可能伴随指甲营养障碍、尖头并指、关节畸形等症状，应去儿科或骨科就诊。
- 2、 药物反应性甲病，可能伴随肉芽肿、指（趾）甲颜色改变、指甲易碎等症状，应去皮肤科或手外科就诊。
- 3、 指甲-髌骨综合征，可能伴随指（趾）甲缺失、肾盏变钝、肘关节畸形等症状，应去肾内科或骨科就诊。
- 相关检查
- 1、肾脏CT，CT可用于多种疾病的检查，对疾病的诊断有辅助意义。
- 2、肾脏MRI，MRI能查明肿块的位置、大小、形态、侵犯范围；可鉴别肿块为囊性、实质性、脂肪性，比CT敏感、定性准确。
- 3、逆行肾盂造影，逆行肾盂造影能清晰反映肾盂情况，及时发现病变情况。
- 4、肾动态显像，肾动态显像能提供肾血供、肾功能、尿路通畅情况，有无排异反应，有无出血及肾梗塞等，是首选方法。
- 5、肾小球滤过率，GFR用于早期了解肾功能减退情况，在慢性肾病的病程中可用于估计功能性肾单位损失的程度及发展情况，用与指导肾脏疾病的诊断和治疗。
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