睾丸发育不全简介：先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：
一、发病原因
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
二、发病机制
迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。
除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
- 建议就诊科室
- 男科、儿科
- 可能疾病
- 1、 隐睾，可能伴随雄激素过少、血清睾酮浓度低下、胀痛等症状，应去男科或泌尿外科就诊。
- 2、 男性生殖器畸形，可能伴随无睾丸、阴茎短、睾丸微小等症状，应去男科或生殖健康就诊。
- 3、 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征，可能伴随睾丸发育不全、阴茎短、第二性征改变等症状，应去儿科或泌尿外科就诊。
- 4、 肥胖性生殖无能综合征，可能伴随男性型肥胖、内脏性肥胖、无胡须等症状，应去内分泌科就诊。
- 5、 男性青春期发育延迟，可能伴随垂体功能减退、窒息、青春期身体发育缓慢等症状，应去内分泌科或男科就诊。
- 易混淆症状
- 睾丸增大和变硬
- 相关检查
- 1、精液和前列腺液检查，精液和前列腺液检查可对多种男性生殖系统疾病做诊断。
- 2、男科CT，男科计算器体层扫描 (CT)对对前列腺、精囊腺、睾丸发育异常、睾丸肿瘤、睾丸鞘膜积液进行诊断。
- 3、发育与体型，发育与体型是否正常，应以年龄、智力、体格成长变化状态(包括身高、体重、肌肉和脂肪量、肢体长短、头颈和躯干形态及第二性征)及其相互间的关系来综合判断。
- 4、盆腔CT，盆腔CT检查可鉴别盆腔肿块的性质；查明隐睾的位置、睾丸肿瘤及其转移，可提供临床分期及治疗参考；了解原发性肿瘤的形态学改变及其扩散、转移范围，确定肿瘤的分期；有利于制定治疗方案、可供随访；观察疾病的动态变化、疗效及复发。
- 5、精液量，精液量检查可反映生育能力情况。
