指（趾）骨梗死简介：指(趾）梗死：镰状细胞性贫血(crescent cell anaemia，sickle-cell anemia)是一种遗传性血液病。也可以成为纯合子型镰状细胞病，其临床表现为：有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型镰状细胞性贫血，50%的可能是轻型镰状细胞性贫血。目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁。仅非洲每年就有30万新生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者，其中50%不到5岁就夭折了。
症状起因
症状起因：
镰状细胞贫血由β链基因点突变引起，珠蛋白的β基因发生单一碱基突变。正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤,坏死。
若孩子从父母双方各遗传得到一个异常基因，那么他就会发生镰状细胞性贫血。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因，则他会带有镰状细胞性贫血的特质，即虽不会出现症状，但会把异常基因遗传给下代。
就诊指南
就诊指南：
指（趾）骨梗死就诊指南针对指（趾）骨梗死患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：指（趾）骨梗死挂什么科室的号？指（趾）骨梗死可能患上什么疾病？与指（趾）骨梗死容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。指（趾）骨梗死就诊指南旨在方便指（趾）骨梗死患者就医，解决指（趾）骨梗死患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 骨科
- 可能疾病
- 1、 镰状细胞病，可能伴随关节疼痛、背痛、肌痛等症状，应去血液科或内科就诊。
- 2、 镰状细胞性肾病，可能伴随肾损害、剧痛、剧烈疼痛等症状，应去肾内科或血液科就诊。
- 3、 先天性纯红细胞再生障碍性贫血，可能伴随头晕、乏力、心悸等症状，应去血液科就诊。
- 4、 先天性红细胞生成异常性贫血，可能伴随淋巴结肿大、肝脾肿大、皮肤黏膜苍白等症状，应去血液科就诊。
- 5、 遗传性铁粒幼细胞性贫血，可能伴随乏力、免疫力下降、无力等症状，应去血液科就诊。
- 相关检查
- 1、尿检查，常用于泌尿系统疾病的诊断。
- 2、尿常规，常用于泌尿系统疾病的诊断。
- 3、镰形红细胞，镰形红细胞对于贫血类型的鉴别具有重要意义。
- 4、血红蛋白电泳，血红蛋白电泳试验是为了确诊是否有异常血红蛋白存在，以及各种血红蛋白的比例。
↑ UP
