颈短简介：此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
症状起因
症状起因：
Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于 Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种，至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明，家族系谱分析确定了该病的基因位点。大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释。
就诊指南
就诊指南：
颈短就诊指南针对颈短患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：颈短挂什么科室的号？颈短可能患上什么疾病？与颈短容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。颈短就诊指南旨在方便颈短患者就医，解决颈短患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 骨科
- 可能疾病
- 1、 粘多糖沉积病，可能伴随驼背、肝脾肿大、角膜混浊等症状，应去内分泌科就诊。
- 2、 小儿先天性甲状腺功能减低症，可能伴随新生儿少吃、颈短、骨龄延迟等症状，应去内分泌科或儿科就诊。
- 3、 颈肋畸形，可能伴随感觉障碍、指（趾）麻木、手握物无力等症状，应去骨科就诊。
- 4、 颅底凹陷症，可能伴随耳鸣、视力障碍、颅内压增高等症状，应去神经内科或脑外科就诊。
- 5、 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，可能伴随乏力、噩梦、打呼噜等症状，应去神经内科或呼吸内科就诊。
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