颅面骨畸形简介：小儿颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。 本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒、智力低下等。
症状起因
症状起因：
(一)发病原因
本病征病因未明。
(二)发病机制
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
就诊指南
就诊指南：
颅面骨畸形就诊指南针对颅面骨畸形患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：颅面骨畸形挂什么科室的号？颅面骨畸形可能患上什么疾病？与颅面骨畸形容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。颅面骨畸形就诊指南旨在方便颅面骨畸形患者就医，解决颅面骨畸形患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 骨科
- 可能疾病
- 1、 脑肝肾综合征，可能伴随水肿、无力、蛋白尿等症状，应去外科或脑外科就诊。
- 2、 小儿颅面骨畸形综合征，可能伴随颅面骨畸形、毛发稀少、小眼球等症状，应去儿科或骨科就诊。
- 3、 小儿地方性克汀病，可能伴随颅面骨畸形、语言发育迟缓、步态不稳等症状，应去内分泌科或儿科就诊。
- 4、 小儿无甲状腺性克汀病，可能伴随青春期身体发育缓慢、智力减低等症状，应去内分泌科或儿科就诊。
- 相关检查
- 1、X线头影测量，X线头影测量用于检查颅面生长情况和畸形的重要手段。
- 2、颅整体观，<p>颅整体观是颅骨藉膜和软骨牢固结合成一整体，全颅的形态特征，对临床应用极为重要。
- 3、颅脑CT，颅脑CT检查能清楚的显示颅脑不同横断面的解剖关系和具体的脑组织结构，因而大大提高了病变的检出率和诊断的准确性。
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