指甲-骨四联征简介：指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)别名为遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia);遗传性甲骨萎缩病;指甲膝盖综合征;甲髌综合征;是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。本病临床特征是指甲——骨四联征：(1)指甲缺损或发育不良;(2)髌骨发育不全或缺如;(3)髂骨后骨刺;(4)肘及髋关节外翻畸形。
症状起因：
本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存健康搜索在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。 实验室检查： 可有不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿，尿浓缩能力降低，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，出现肾衰竭时可有尿毒症改变。
- 建议就诊科室
- 骨科
- 可能疾病
- 1、 小儿指甲-髌骨综合征，可能伴随指甲营养障碍、尖头并指、关节畸形等症状，应去儿科或骨科就诊。
- 相关检查
- 1、血清C1q，血清C1q测定对免疫系统疾病的诊断有意义。
- 2、C3肾炎因子，C3肾炎因子对肾炎等疾病的诊断有意义。
- 3、肾小球滤过分数，肾小球滤过率和滤过分数是衡量肾功能的指标。
- 4、血清抗肾小球基底膜抗体，抗肾小球基底膜抗体测定（AGBM）对肾炎的诊断有一定辅助意义。
