两臂不能上举而成垂肩简介：面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
症状起因
症状起因：
(一)发病原因
本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。
(二)发病机制
Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针(p13E-11)可检测到一个比正常人群短的DNA片段。这个短片段全长小于35kb，而正常人群全长为300kb。85%～95%临床诊断为FSHD患者(无论是家族性还是散发性)，都证实有短片段存在。许多研究表明，4q35区的缺失越大(形成的短片段越小)，临床表现越严重。一般而言，散发性患者往往比家族性患者发病更早，短片段更短。虽然4q35短片段与FSHD的关系已明确，但精确的基因定位或这种缺陷影响的基因还未明确，缺失与疾病的确切关系至今未明。一种假说认为，由于异染色质的缺失，导致染色体结构异常，进而改变了较邻近区域基因的表达和功能。一些FSHD患者在缺失位点邻近区域有重组现象，支持了以上假说。因此目前研究已转向确立4号染色体上和邻近FSHD区域的基因及其特性。另外，一些FSHD的家族患者与4号染色体无关，这说明其具有遗传异质性。
就诊指南
就诊指南：
两臂不能上举而成垂肩就诊指南针对两臂不能上举而成垂肩患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：两臂不能上举而成垂肩挂什么科室的号？两臂不能上举而成垂肩可能患上什么疾病？与两臂不能上举而成垂肩容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。两臂不能上举而成垂肩就诊指南旨在方便两臂不能上举而成垂肩患者就医，解决两臂不能上举而成垂肩患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 神经内科、普外科
- 可能疾病
- 1、 肌营养不良症，可能伴随不能露齿及突唇、肌肉假肥大、肌肉肥大等症状，应去神经内科或脑外科就诊。
- 相关检查
- 1、肌电图，通过肌电图检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
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