石骨症简介：石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因
症状起因：
(一)发病原因
石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。
(二)发病机制
Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
就诊指南
就诊指南：
石骨症就诊指南针对石骨症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：石骨症挂什么科室的号？石骨症可能患上什么疾病？与石骨症容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。石骨症就诊指南旨在方便石骨症患者就医，解决石骨症患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 骨科
- 可能疾病
- 1、 骨硬化病，可能伴随骨硬化、单纯骨折、听力下降等症状，应去骨科就诊。
- 2、 外伤性骨化性肌炎，可能伴随石骨症、韧带骨化、弥漫性腹部骨化等症状，应去骨科就诊。
- 相关检查
- 1、骨显像，骨显像对骨肿瘤、骨转移肿瘤诊断比X线片检查可早3-6个月，根据骨显像显影具体问题具体分析。
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