肾上腺皮质良性男性化现象简介：青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。 双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。
症状起因：
本病病因尚不明确。
多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现抑胃肽(GIP)精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达，可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。21羟化酶基因被克隆和定位于6号染色体人白细胞抗原位点，95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其聚合酶链反应(PCR)探针早在胚泡期诊断出点突变或缺失;尽早的确诊非常重要，否则失盐型患者可有生命危险。在有家族史的患者中明确诊断可从早孕期开始，若在孕6周时开始宫腔内类固醇激素注射治疗对防止女性胎儿外生殖器男性化非常有效。未来将可能通过正常胚胎的选择和植入技术作为治疗战略。出生后则可通过补充足量肾上腺皮质激素以抑制ACTH的分泌，以抑制肾上腺产生过多的雄激素，维持电解质平衡并阻止骨骺过早愈合。治疗期间应注意生长与骨龄。对外生殖器畸形者需手术矫形，包括保留阴蒂血管与神经的阴蒂缩小术、阴道和外阴成型术。成年后可通过调节肾上腺皮质激素剂量诱导排卵达到怀孕的目的。
- 建议就诊科室
- 肾内科、内分泌科
- 可能疾病
- 1、 先天性肾上腺皮质增生症，可能伴随高睾酮血症、双侧肾上腺皮质增生、青春期后无精液等症状，应去内分泌科就诊。
- 2、 小儿先天性肾上腺皮质增生症，可能伴随血压高、男性化等症状，应去内分泌科或儿科就诊。
- 3、 非肾上腺素增生性假两性畸形，可能伴随男性化、发育性畸形、阴蒂肥大等症状，应去生殖健康或外科就诊。
- 4、 原发性肾上腺皮质功能减退症，可能伴随顽固性便秘、嗜盐、直立性低血压晕厥等症状，应去内分泌科或皮肤科就诊。
- 相关检查
- 1、促皮质素释放激素兴奋试验，促皮质素释放激素（CRH）兴奋试验判断被检查的人是否有肾上腺皮质机能减退，下丘脑病变，原发性肾上腺皮质功能减退，异位ACTH分泌综合征等病变。
- 2、腹部血管超声检查，腹部血管超声检查腹主动脉瘤，能够测量瘤体的前后径、长径和宽径，可作为夹层腹主动脉瘤的首选方法。
