容貌逐渐变得粗笨简介：容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中，由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷以致细胞内贮积过多的黏多糖同时尿中也有过多的黏多糖排出。
症状起因
症状起因：
病因是常染色体隐性遗传。
就诊指南
就诊指南：
容貌逐渐变得粗笨就诊指南针对容貌逐渐变得粗笨患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：容貌逐渐变得粗笨挂什么科室的号？容貌逐渐变得粗笨可能患上什么疾病？与容貌逐渐变得粗笨容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。容貌逐渐变得粗笨就诊指南旨在方便容貌逐渐变得粗笨患者就医，解决容貌逐渐变得粗笨患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 内科
- 可能疾病
- 1、 黏多糖贮积症，可能伴随视力障碍、耳流脓、肝脾肿大等症状，应去内科或内分泌科就诊。
- 2、 小儿黏多糖贮积症，可能伴随鼻梁低、脆性X综合征、颈短等症状，应去儿科就诊。
- 3、 黏多糖贮积症Ⅰ型，可能伴随智力发育迟缓、关节畸形、鼻梁平塌等症状，应去内分泌科或儿科就诊。
- 4、 面部脓皮病，可能伴随容貌逐渐变得粗笨、结痂、结节等症状，应去皮肤科就诊。
- 5、 全面性发作，可能伴随智能减退、疲乏、面色苍白等症状，应去神经内科就诊。
- 相关检查
- 1、骨关节及软组织CT，骨关节及软组织CT检查可了解骨关节及软组织的病变情况，对骨关节及软组织疾病有诊断意义。
- 2、骨显像，骨显像对骨肿瘤、骨转移肿瘤诊断比X线片检查可早3-6个月，根据骨显像显影具体问题具体分析。
- 3、p53基因，该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤的诊断治疗及预后评价。
- 4、C-myc基因，C-myc基因（C-myc）检查对肿瘤的诊断有辅助意义。
- 5、骨密度，骨密度测定可行骨质疏松症的早期诊断及疗效观察。
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