弥漫性血管角化简介：神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis)，按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 000，绝大多数为男性半合子。各种族都有发现，国内已有多次报道。
症状起因
症状起因：
神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型酶活性缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。，其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。
就诊指南
就诊指南：
弥漫性血管角化就诊指南针对弥漫性血管角化患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：弥漫性血管角化挂什么科室的号？弥漫性血管角化可能患上什么疾病？与弥漫性血管角化容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。弥漫性血管角化就诊指南旨在方便弥漫性血管角化患者就医，解决弥漫性血管角化患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 血管外科
- 可能疾病
- 1、 大肠血管瘤，可能伴随肠壁水肿增厚、肠蠕动减慢、血管畸形等症状，应去胃肠外科或肿瘤科就诊。
- 2、 血管纤维瘤，可能伴随小血管纤维性坏死、弥漫性血管角化、丘疹等症状，应去肿瘤科或血管外科就诊。
- 3、 匍行性血管瘤，可能伴随红斑样皮疹、丘疹、弥漫性血管角化等症状，应去血管外科就诊。
- 4、 疣状血管瘤，可能伴随弥漫性血管角化、血性耳漏、胎痣等症状，应去血管外科就诊。
- 5、 血管角化瘤，可能伴随弥漫性血管角化、血管壁及周围有Ig及补体沉着、红色或紫色，稍高起的丘疹或结节等症状，应去皮肤科就诊。
- 相关检查
- 1、CT血管成像，CT血管成像作用为诊断血管内病变。
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