髌骨发育不良简介：指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
症状起因
症状起因：
(一)发病原因
本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
(二)发病机制
目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。
就诊指南
就诊指南：
髌骨发育不良就诊指南针对髌骨发育不良患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：髌骨发育不良挂什么科室的号？髌骨发育不良可能患上什么疾病？与髌骨发育不良容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。髌骨发育不良就诊指南旨在方便髌骨发育不良患者就医，解决髌骨发育不良患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 骨科
- 可能疾病
- 1、 小儿指甲-髌骨综合征，可能伴随指甲营养障碍、尖头并指、关节畸形等症状，应去儿科或骨科就诊。
- 2、 指甲-髌骨综合征，可能伴随指（趾）甲缺失、肾盏变钝、肘关节畸形等症状，应去肾内科或骨科就诊。
- 相关检查
- 1、骨关节及软组织CT，骨关节及软组织CT检查可了解骨关节及软组织的病变情况，对骨关节及软组织疾病有诊断意义。
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