睾丸增大和变硬简介：睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝大多数病人青春期后无精液。此症状出现在双侧先天性肾上腺皮质增生比较罕见的病例中。双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。
症状起因：
本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现抑胃肽(GIP)精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达，可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。21羟化酶基因被克隆和定位于6号染色体人白细胞抗原位点，95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其聚合酶链反应(PCR)探针早在胚泡期诊断出点突变或缺失;尽早的确诊非常重要，否则失盐型患者可有生命危险。在有家族史的患者中明确诊断可从早孕期开始，若在孕6周时开始宫腔内类固醇激素注射治疗对防止女性胎儿外生殖器男性化非常有效。未来将可能通过正常胚胎的选择和植入技术作为治疗战略。出生后则可通过补充足量肾上腺皮质激素以抑制ACTH的分泌，以抑制肾上腺产生过多的雄激素，维持电解质平衡并阻止骨骺过早愈合。治疗期间应注意生长与骨龄。对外生殖器畸形者需手术矫形，包括保留阴蒂血管与神经的阴蒂缩小术、阴道和外阴成型术。成年后可通过调节肾上腺皮质激素剂量诱导排卵达到怀孕的目的。
- 建议就诊科室
- 男科
- 可能疾病
- 1、 男性生殖器畸形，可能伴随无睾丸、阴茎短、睾丸微小等症状，应去男科或生殖健康就诊。
- 2、 睾丸淋巴瘤，可能伴随发烧、消瘦、睾丸胀痛等症状，应去肿瘤科就诊。
- 3、 睾丸癌，可能伴随睾丸胀痛、睾丸增大和变硬、阴囊下坠等症状，应去肿瘤科或泌尿外科就诊。
- 相关检查
- 1、睾丸检查，睾丸检查主要作用是评价男性的性功能和生育功能。
- 2、男科CT，男科计算器体层扫描 (CT)对对前列腺、精囊腺、睾丸发育异常、睾丸肿瘤、睾丸鞘膜积液进行诊断。
- 3、外生殖器检查，外生殖器检查作用为检查阴茎检查 、尿道口检查、阴囊，帮助早期发现某些疾病。
- 4、精液量，精液量检查可反映生育能力情况。
