枫糖尿症筛查 检查组合

禁忌人群：

注意事项：

　　1、检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。

　　2、检查时要求：积极配合医生的工作。

　　不合宜人群：无。

指数解读：

检查作用：

人工周期试验是在单用雌激素没有引起撤药性出血的情况下，口服21日己烯雌酚的最后4日每日加肌肉注射黄体酮20mg，用于检查宫内膜是否有生理性增殖反应。雌激素试验阳性表明子宫内膜对雌激素有反应，病因不在子宫。阴性表明子宫内膜萎缩或先天性内膜缺如，为子宫性闭经。

检查过程：

1.尿液检查：　　

(1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味。尿中有臭味的物质为4，5 二甲基-3 羟-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。　　

(2)测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮氨酸)：从尿中排出的相应酮酸[ 即2- 酮酸4- 甲基-2 酮戊酸(2-oxo acid4-methyl-2-oxopentenoate，KIC)、3-甲基-2-酮丁(3-methyl-2- oxobutanoate，KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2- oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt 等对10 例患典型枫糖尿病的血和尿分别测定其中的各组分浓度，结果表明前述各支链氨基酸从尿中排出的相应代谢产物从低到高依次为KIC(0.1%～25%)、KIV(0.14%～21.3%)、SKMV(0.26%～24.6%)和R-KMV(0.1%～35.9%)，尿中排出的游离支链氨基酸则很少。　　

(3)尿酮酸定性测定：新鲜尿标本加入几滴二硝基苯肼和0.1 NHCl 可产生黄色二苯肼沉淀即为阳性。

2.血液检查：　　

(1)血中支链氨基酸测定：用自动氨基酸分析仪或离子交换色层析或串联式质谱荧光分析检测法可直接测定血中支链氨基酸浓度，包括亮氨酸、异亮氨酸、别异亮氨酸 (alloisoleucine)和缬氨酸。由于BCKD 復合体活性减低或缺如，这些支链氨基酸在血中浓度都升高，其中特别是亮氨酸升高比其他3 种支链氨基酸更明显。在正常人血中别异亮氨酸的量很少，在本病中则有升高。因此测定血中别异亮氨酸水平具有诊断意义。