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丑角鱼鳞病

(丑角样鱼鳞病,重型胶样婴儿,丑胎)

丑角鱼鳞病简介:丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

    别名
  • 发病部位
  • 传染性
  • 治愈率
  • 多发人群
  • 相关症状
  • 并发疾病
    是否医保
  • 挂号科室
  • 治疗方法
  • 治疗周期
  • 治疗费用
  • 临床检查
  • 常见药品
  • 参归润燥搽剂,维生素A软胶囊,复方乳酸乳膏
  • 在线购药
疾病症状

疾病症状:

丑角鱼鳞病症状诊断

    1.是非大疱类先天性鱼鳞病中的最严重型,

  2.皮肤于胚胎发育时即受累,

  3.胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块,

  4.双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容,

  5.多在母腹中成为死胎,或产后早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官发育不良等死亡。

  6.胎儿鱼鳞病症状较胶样婴儿更严重,预后更差,多在子宫内死亡或早产,侥幸娩出者也多在出生后不久死亡。

疾病病因

疾病病因:

  一、发病原因

  属常染色体隐性遗传。鱼鳞病的病因可归纳为几大因素:遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等,可见此病的发病因素是多方面的,但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关,我们在研究治疗药物时,着力在改善微循环上下功夫。

  二、发病机制

  发病机制还不很清楚。

疾病预防

疾病预防:

丑角鱼鳞病预防

  1、鱼鳞病患者应该多吃含维生素C、A、E的水果及蔬菜。如新鲜的橙子、梨、苹果、香蕉、西瓜、西红柿、萝卜等。多吃猪肝,动物的内脏含有大量的维生素A,还有如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等,对皮肤干燥有好处。新鲜的蔬果含有丰富的维生素,可以补充身体维生素,经常吃新鲜蔬果很有好处。

  2、麻枣糖:蜂蜜500g、冰糖300g,黑芝麻60g,乌枣200g、先将乌枣煮熟,去皮核,取肉捣烂,加入黑芝麻,再将蜂蜜熬制,待成膏时,加入枣泥,黑芝麻,切成糖块大小,鱼鳞病病人经常食用。

  3、对鱼鳞病患者补充维生素a,可有效缓解鱼鳞病的症状。患者可口服或肌肉注射维生素A,外用尿素霜、鱼肝油软膏或低浓度的维甲酸霜等。维生素A为脂溶性维生素,宜在饭后服,且不要过量。

疾病鉴别

疾病鉴别:

丑角鱼鳞病鉴别诊断

  1、性联隐性鱼鳞病致病基因编码类固醇硫酸酯酶,该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。

  2、板层状鱼鳞病致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。

  3、寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。

  4、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

  5、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。

疾病检查

疾病检查:

丑角鱼鳞病检查

  B超

疾病就诊

疾病就诊:

疾病治疗

疾病治疗:

丑角鱼鳞病一般治疗

丑角鱼鳞病西医治疗

  丑角鱼鳞病是因为基因突变引起的。基因检查提示细胞基因的ABCA12指示,作出必要的蛋白质,皮肤的正常发展。这种蛋白质中起着在皮肤的最外层脂肪的运输的重要作用。

疾病护理

疾病护理:

疾病饮食

疾病饮食:

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