先天性二尖瓣畸形

　　一、症状

　　先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约30％的病人在出生后1个月内，75％在出生后1年内呈现症状。常见的症状为气急、端坐呼吸、肺水肿和反复发作肺部感染。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和紫绀。

　　体格检查：体格生长发育差，易倦乏。二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音，并可伴有震颤，第一心音亢进和开放拍击音，若瓣叶活动受限制则上述体征不明显。并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂。肺部感染者可听到湿性罗音。二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到、扪到有力的抬举性搏动，心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部，常可听到第三心音。肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。

　　二、病理生理

　　1、瓣叶裂缺 前瓣叶裂缺最常见。裂缺游离缘常附着异常腱索，少数病例裂缺位于后瓣叶。有时二尖瓣有三处裂缺呈三个瓣叶，瓣叶交界扩大，引致关闭不全。

　　2．瓣叶部分发育不良或形成小孔。这种畸形较常见于后瓣叶。

　　3．瓣叶脱垂 前瓣叶过长过大，腱索缺失、腱索过长或乳头肌过长等均可引致心脏收缩时瓣叶（常见的是前瓣叶）游离缘脱入左心房，产生关闭不全。

　　4．瓣环扩大，致二尖瓣瓣口前后径的长度超过横径，心脏收缩时两片瓣叶未能对拢闭合。

　　5．瓣叶活动度因腱索过短或乳头肌异常致二尖瓣呈降落伞状或漏斗状，以及乳头肌缺失，前后瓣叶均通过异常腱索附着于左心室后壁或前乳头肌发育不良，相应的前瓣叶部分和前外交界也发育不良，形成交界部裂缺等均可产生关闭不全。

　　一、病因：

　　先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全。从病因病理方面来考虑，本病可以分为下面几种类型：

　　1、若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上，且超声表现为二尖瓣回声增强、活动受限，同时可显示左室单组后中乳头肌(图1)、短的腱索附着和二尖开放受限，胸骨旁短轴、心尖观和M型超声也可见二尖瓣开放受限。则称为降落伞二尖瓣畸形

　　2、双孔二尖瓣畸形 超声表现为左房室瓣倍增，显示为两个分开的瓣口，胸骨旁短轴观显示最理想，心尖观也能显示两个分开的瓣口和各自的瓣下支持结构，瓣下腱索和乳头肌发育异常。双孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣关闭不全。

　　3、两组乳头肌不对称的先天性二尖瓣畸形两组乳头肌的先天性二尖瓣狭窄超声表现为二尖瓣回声增强，开放受限，前外侧乳头肌为优势乳头肌，后中乳头肌较小。

　　4、两组乳头肌旋转的先天性二尖瓣畸形超声显示患者左室两组乳头肌明显旋转，变为内前和外后排列，二尖瓣口的方向也随之旋转。

　　5、三组乳头肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣与右房室瓣存在正常的偏移关系，但超声显示左室三组乳头肌、三个联合部位和三个瓣叶。

　　及时接受手术治疗，同时注意一些潜在的全并症并积极处理，是防止引起更为严重的危害的唯一有效措施。

　　本病需与其它儿童二尖瓣病变进行鉴别，如小儿风湿性二尖瓣狭窄。

　　小儿风湿性二尖瓣狭窄，轻度可不出现症状，中度以上狭窄患儿可出现疲乏、心悸、气短、活动后呼吸困难，并伴有口周轻度青紫，面颊潮红，所谓“二尖瓣面容”，严重者可出现咯血或血性泡沫痰，端坐呼吸及阵发性夜间呼吸困难。患儿体征表现为心前区饱满，心尖部可闻低调隆隆样舒张期杂音，杂音范围较局限，常伴有舒张期震颤。心尖部第一心音亢进，肺动脉第二音亢进且分裂。胸骨左缘3～4肋间或心尖部内上方可闻响亮的二尖瓣开放拍击音(二尖瓣开瓣音)。有活动性风湿心脏炎及左房扩大、压力增高者常并发房性心律失常，如房性早搏、房性心动过速及心房纤颤等，尤其后者多提示有风湿活动。而可与本病鉴别的最主要的一点是先天性二尖瓣狭窄呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约3%的病人在出生后1个月内，75%在出生后1年内呈现症状。

　　一、检查：

　　1、胸部X线检查：心脏阴影增大，左心房扩大异常显著，肺动脉圆锥突出，肺郁血引致肺血管影纹增粗，病情严重者可呈现肺水肿征象。心电图检查：典型征象为P波增宽，有切迹。右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大，二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大，电轴右偏。二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大。心房颤动很少见。心导管检查和选择性左心造影检查：心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位、形态和轻重程度，查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病。

　　2、超声心动图检查：切面超声心动图检查可直接显示瓣叶形态、活动及对合情况，测定瓣口大小，有无瓣上环和瓣下结构的形态。超声脉冲多普勒检查尚可判定二尖瓣有无返流及其程度。超声心动图亦可检查并存的其它心脏血管病变。