遗传性粪卟啉病简介：遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 遗传性粪卟啉症
- 血液血管
- 无传染性
- 30%
- 所有人群
- 光过敏,色素沉着,疱疹
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 血液科
- 病因治疗、对症治疗
- 3个月
- 市三甲医院约（1000-5000元）
- 粪卟啉,心电图,血清抗淋巴细胞抗体
- 常见药品
- 磷酸氯喹片,磷酸氯喹片
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疾病症状：
一、症状
临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。
二、诊断
临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。
疾病病因：
一、发病原因
本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。
二、发病机制
临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
疾病预防：
避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。
疾病鉴别：
本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。
疾病检查：
1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。
2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。
根据临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、生化等检查。
疾病就诊：
疾病治疗：
遗传性粪卟啉病一般治疗
一、治疗
1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。
2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。
3.对症治疗 腹痛可用吗啡。
4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。
二、预后
预后较好。
疾病护理：
遗传性粪卟啉病一般护理
生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。忌烟酒。
疾病饮食：
遗传性粪卟啉病饮食原则
根据医生的建议合理饮食。
