小儿常染色体显性小脑性共济失调简介：常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 颅脑 脊髓 周围神经系统
- 无传染性
- 10%
- 青春期少年和成人
- 突眼症,腱反射异常,肌张力减低
- 慢性进行性眼外肌麻痹
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 儿科,神经内科
- 中医药物治疗、西医药物治疗
- 1--6个月
- 市三甲医院约（5000-10000元）
- 颅脑MRI,眼球运动检查,染色体
- 常见药品
- 盐酸苯海索片,左旋多巴片
- 在线购药
疾病症状：
一、症状
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者，病初有共济失调，步态不稳，渐出现辨距不良，眼震，腱反射减低或亢进，肌张力减低，童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状，可有进行性眼外肌麻痹，突眼，眼震，年长儿常见末梢性肌萎缩，亦可见面肌，舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作，MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩，病程进行较慢者在中老年死亡。
二、诊断
根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。
疾病病因：
一、发病原因
本病是常染色体显性遗传。
二、发病机制
MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病，正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因，Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉，CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早，遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早，此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。
小脑齿状核及红核变性，黑质和纹状体有神经元脱失，锥体束和周围运动单位也有变性，最终全部运动系统变性。
疾病预防：
做好遗传性疾病的防治工作。
疾病鉴别：
染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。
疾病检查：
1. 染色体检查。
2. 运动诱发电位检查。
3. 眼球运动检测。
4. 头颅MRI检查。
5. 常规脑电图和神经系统影像学检查。
疾病就诊：
疾病治疗：
小儿常染色体显性小脑性共济失调一般治疗
一.治疗
(1)无特异疗法。
(2)对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg;逐日递增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔3—4日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日，分3-4次服，在剂量递增过程中如出现恶心等，应停止增量，待症状消失后再增。
二.预后
预后不良。
疾病护理：
小儿常染色体显性小脑性共济失调一般护理
1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。
2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯
3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。
疾病饮食：
小儿常染色体显性小脑性共济失调饮食原则
具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。
饮食宜清淡，多吃蔬菜水果。
