遗传性高尿酸血症简介：遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 遗传性血尿酸过多
- 血液血管
- 无传染性
- 50%
- X染色体隐性遗传人群
- 轻度精神发育迟滞,不自主运动,中指指甲凹陷
- 肛门闭锁,隐睾
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 风湿科
- 药物治疗、对症治疗
- 3个月
- 市三甲医院约（5000-10000元）
- 颅脑MRI,尿酸度,血尿酸
- 常见药品
- 谷氨酸钠,丙磺舒
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疾病症状：
遗传性高尿酸血症症状诊断
一、症状
1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。
2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
4.患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。
二、诊断
诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。
疾病病因：
遗传性高尿酸血症疾病病因
一、发病原因
遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。
二、发病机制
本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。
疾病预防：
遗传性高尿酸血症预防
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
疾病鉴别：
遗传性高尿酸血症鉴别诊断
与精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。
疾病检查：
遗传性高尿酸血症检查
一、检查
1.血尿酸明显增高 正常值<357～417μmol/L。
2.尿中尿酸亦明显增加 正常<18mg/(kg·24h)。
3.脑脊液常规检查正常。
4.CT检查可发现脑萎缩。
5.基因检测有重要诊断价值。
疾病就诊：
疾病治疗：
遗传性高尿酸血症一般治疗
遗传性高尿酸血症西医 治疗
一、治疗
有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。
二、预后
中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良。
疾病护理：
遗传性高尿酸血症一般护理
遗传性高尿酸血症护理
鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。饮食应注意多服用清淡富于营养食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。
疾病饮食：
遗传性高尿酸血症饮食原则
遗传性高尿酸血症饮食保健
1、遗传性高尿酸血症吃哪些食物对身体好：
水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等则不含嘌呤，是可以吃的。而且宜多饮水 ，以利于血尿酸从肾脏排出。一般就能够好转控制住症状和防止发作的 。
2、遗传性高尿酸血症最好不要吃哪些食物：
戒酒，尤其是啤酒，避免进食含高嘌呤饮食。动物内脏、骨髓、海味等含嘌呤最丰富 ;鱼虾类、肉类、豌豆、菠菜等亦含有一定嘌呤，也应该少吃 。
以上资料仅供参考，详细请咨询医生
