成人多囊肾

　　一、症状

　　因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂的牵拉，可引起一侧或双侧肾内痛。镜下或肉眼全程血尿常见且可相当严重，造成原因尚不明了。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。患者可自行发现有一腹部包块。

　　二、诊断

　　根据病史，临床表现及实验室资料不难做出诊断。

　　病因：

　　囊肿的发生是由于收集管和肾小管及其之间连接部的结构，在发育过程中存在缺陷，一头为盲端的排泄管与有功能的肾小球相连即成为囊肿，当这些囊肿增大时，就压迫邻近的肾实质，造成局部缺血而毁坏其功能并堵塞正常的肾小管，最终导致肾功能的进行性损害。

　　预防:成人型多囊肾又称常染色体显性遗传型多囊肾，患者常表现为双侧肾脏肿大，皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大，继发肾功能损害。可累及多个系统，如消化系统、心脑血管系统、中枢神经系统、生殖系统、形成肝囊肿、脾囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。此病常在30-50岁发病，但根据最新研究表明，包括胎儿在内的任何时期均可发病。

　　常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律，从优生的目的考虑可做好以下工作：

　　1、婚前注意B超检查(特别是父母有多囊肾者)，并避免双方都患本病的男女婚配，因为那样会增加下一代的发病率;

　　2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。由于本病呈50%的遗传规律(父母单方患病者)，分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子，且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。因此，本病是可以预防的。

　　（1）双肾积水（由先天性疾患或后天性输尿管梗阻所致）：可出现双侧胁腹部包块并有肾功能受损的表现。但肾盂静脉造影及超声检查将显示这些表现与多囊肾有很明显的不同。

　　（2）双侧肾肿瘤：本病罕见，但在尿路造影片中可与多囊肾非常想象。当多囊肾中一侧肾较小或尿路造影未显示扭曲变形时，要与一侧肾肿瘤鉴别就有困难。但肿瘤常只局限于肾脏的某一部分，而多囊肾之囊肿则满布整个肾脏。单侧肾肿瘤其总肾功能可以是正常的，而多囊肾其总肾功能则往往已受损。CT或肾血管造影可用来鉴别这两种疾病。闪烁扫描或超声检查亦有助于鉴别诊断。

　　（3）Von Hippel-Lindau病（小脑血管瘤性囊肿、视网膜血管瘤病及胰腺肿瘤或囊肿）：此病双肾的多发囊肿或腺癌可进行性发展。尿路造影或肾断层X光摄影术可显示多囊肾，据其他特征性表现可下此诊断。CT、血管造影、超声影象或闪烁摄影术则可确定诊断。

　　（4）结节性硬化（阵发性抽搐、智力发育迟滞及皮脂腺瘤）：皮脂腺瘤常累及皮肤、大脑、视网膜、骨骼、肝脏、心脏及肾脏。肾脏病损通常为多发性双侧性的，在显微镜下可见到血管脂肪瘤。尿毒症期行尿路造影易提示为囊肾，其他特征性表现及CT和超声景象可以作鉴别。

　　（5）单纯性肾囊肿：通常为单侧单发，总肾功能正常。尿路造影可显示为单一病损，而多囊肾则是双侧且为多发的病损。

　　（1）实验室检查：贫血不仅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒症所伴发的对造血机能的抑制所致。尿常规可见蛋白尿及肉眼或镜下血尿，脓尿和菌尿也属常见。尿浓缩功能发生进行性减退。肾清除率试验可显示各种程度的肾功能受损情况。约有1/3的多囊肾患者是以尿毒症而被发现的。

　　（2）X线检查：在腹平片中，双侧肾影通常增大，甚至达5倍于正常大小，肾脏长度超过16cm时应疑有此病。在排泄性静脉造影时行体层摄影有助于确立诊断，体层摄影可显示透明的多发囊肿。在体层摄影及逆行尿路造影片中，肾脏常增大而肾盏形态则十分怪异（如蜘蛛样畸形）：肾盏增宽、变平、扩大并常弯曲包绕附近周围的囊肿。这种改变往往在一侧肾脏较轻甚至不发生，因而易导致误诊为肿瘤或其他肾疾病。囊肿并发感染时，肾周围炎可使肾影及至于腰大肌影都模糊不清。血管造影可显示囊肿周围弯曲的小血管及囊肿本身所形成的“负”影（无血管分布）。

　　（3）CT扫描：在过去用于确诊多囊肾的非侵入性诊断技术中，CT是最理想的。多发囊肿薄薄囊壁内充满的囊液及较正常增大了的肾脏，使这一成像方式在确诊时极为精确（95%）。

　　（4）肾核素检查：γ-闪烁扫描将显示增大的肾影中有许多无血管的“冷点”。

　　（5）超声检查：超声影象用于多囊肾的诊断优于排泄性尿路造影及肾核素检查。

　　（6）器械检查：膀胱镜可发现膀胱炎，此时尿中含有异常成分。有时还可见到输尿管口喷血。输尿管插管及逆行尿路造影则很少采用。