念珠状发

　　一、症状

　　有家族史，为常染色体显性遗传。本病多开始于婴儿发病，有些患者见于青春期后。病发逐渐增多，症状可随年龄增长而日渐改善，甚至有自愈者。也有于夏季及妊娠减轻者。发干粗细不均匀，表现为梭形膨大的结节，与结节间狭细萎缩部分交替存在，宛如一串念珠。病发干燥、粗糙，往往在距头皮1～2cm处于脆弱的结节间折断，偶尔可在结节上发生折断，发干可有纵裂。除头发(以枕部较严重)外，眉毛、睫毛、阴毛、腋毛，甚至毳毛亦可受累。大多数患者伴有肢体伸侧、颞部和颈后毛发角化病。有的伴有白甲病、白内障及牙齿异常，皮肤弹性过度、癫痫、智力缺陷及精神障碍。显微镜观察结节处毛发正常，结节间的狭窄是异常的，此处常无髓质。电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮，或见毛小皮消失;结节间毛小皮消失，呈平行的纵行嵴嵴间有沟，部分沟中有洞。

　　二、诊断

　　根据临床表现，发干粗细不均匀，表现为梭形膨大的结节，与结节间狭细萎缩部分交替存在，宛如一串念珠。病发干燥、粗糙，往往在距头皮1～2cm处于脆弱的结节间折断，偶尔可在结节上发生折断，发干可有纵裂的特征性即可诊断。

　　一、发病原因

　　为常染色体显性遗传。本病系毛发皮质疾病。认为与位于染色体12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有关。

　　二、发病机制

　　发现Ⅱ型毛发角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性谷氨酸残基发生异质性突变。

　　1、消灭传染源即治愈所有念珠状发患者及有病的家畜，这是最重要的。念珠状发不仅侵犯头皮，还侵入了毛囊根部，所以治疗起来较其他癣病要复杂。

　　①拔发治疗若念珠状发范围很小，可采用手工拔发治疗，即用平头镊子在病损区沿头发生长的方向逆根拔出。还应拔除病损区周围3mm内所有正常头发，以免病损扩散。然后将局部清洗干净，涂以2%碘酒，每天1次。如此每周拔发1次，连续3～4次，并经常洗头，每周涂5%硫磺软膏一次。若病损面积较大，可先用X线照射使头发松动而易于拔除。但此法必须具备一定的技术设备，且不适于所有患者，目前已很少使用。

　　②灰黄霉素综合治疗即内服灰黄霉素，配合外用2%碘酒或5%硫磺软膏，每天洗头，每1～2周剪发一次。此法适于各型念珠状发，但应注意药物禁忌症及副作用，服药期间注意复查肝功能。灰黄霉素服法按每日每公斤体重10～20mg，连服15～20天，视病情轻重调整剂量大小。对于病损较小的黄癣及白癣，还应尽量结合手工拔发治疗，这样可减少口服药的用量从而避免可能引起的副作用。

　　2、切断传播途径如果发现一个念珠状发患者，应采取适当的隔离措施。例如患念珠状发的儿童暂时不应到幼儿园或小学校去，待完全治好后再恢复集体生活。在家中也应避免传染给家里人或其他儿童。同时对患者用过的帽子、头巾、枕巾、衣被等应采用日晒、开水煮烫等办法消毒。污染过的理发工具也要彻底消毒，可以煮沸消毒，也可置于密闭容器内用甲醛气体熏。带菌的毛发、鳞屑及痂皮等应用火烧毁。

　　3、保护易感者对于念珠状发来说，每一个儿童都是易感者，所以念珠状发常在幼儿园或小学校里传播。预防念珠状发不是靠吃药，而是要加强宣传教育，使儿童养成良好的卫生习惯，并经常检查儿童的头部，如果发现可疑情况，应及时到医院诊治。

　　根据临床表现、皮损形态及部位及显微镜检查，即可明确诊断。但应与神经性皮炎、慢性湿疹相鉴别：

　　一、神经性皮炎：有明显苔藓化，无水疱，霉菌显微镜阴性。

　　二、慢性湿疹：无堤状隆起的边缘，境界不清楚，霉菌检查阴性。

　　1、银屑病 头皮银屑病损害为界清炎症明显的红斑，被覆银白色厚屑，毛发呈束状，但无断发，无菌鞘，真菌检查阴性。

　　2.脂溢性皮炎 头皮有弥漫性鳞屑斑，边界不清，或覆有油腻性痂皮，伴脱发，但无断发及菌鞘。真菌检查阴性。此外，尚需与头部湿疹、头皮糠疹等进行鉴别，必要时行真菌学检查。脓癣还应与化脓性皮肤脓肿如头部穿凿性毛囊炎及毛囊周围炎鉴别，后者无蜂窝状毛囊孔，疼痛明显，常伴发热，必要时真菌镜检即可鉴别。

　　显微镜观察结节处毛发正常，结节间的狭窄是异常的，此处常无髓质。

　　电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮，或见毛小皮消失;结节间毛小皮消失，呈平行的纵行嵴嵴间有沟，部分沟中有洞。