小儿单纯性甲状腺肿

　　一、症状

　　临床特征：

　　1、 发病早期：无明显临床症状，少数患者可有多汗、食欲增加、易冲动、心率稍快等症状，青春期患者则出现月经不调。

　　2、 中期：甲状腺呈轻度或中度弥漫性肿大，质地柔软，无压痛，少部分为结节状。

　　3、 病情继续发展：甲状腺可逐渐增大，甚至引起压迫症状。如呼吸困难，刺激性咳嗽，声音嘶哑等。若甲状腺肿位于胸骨后或胸腔内，可引起上腔静脉压迫综合征，表现为面部青紫、浮肿、颈部与胸部浅表静脉扩张，但均较少见。

　　4、 　　后期：可出现结节，表现为多结节性甲状腺肿。有时结节内可突然出血，出现疼痛，结节明显增大，并可加重压迫症状。在此基础上，可出现自主性功能亢进，即多结节性甲状腺伴甲状腺功能亢进症。

　　5、 其他：少数病人会由于甲状腺代偿功能不足，出现甲减，有些地方性甲状腺肿大病人由于长期血清TSH水平增高，当补碘后，甲状腺素合成过多，可形成碘甲亢。

　　二、诊断

　　单纯性甲状腺肿大可分为地方性和散发性甲状腺肿大。

　　诊断依据：甲状腺肿大但功能(T3、T4、TSH)基本正常，血中甲状腺抗体TG-Ab、TM-Ah均阴性;甲状腺B超检查仅见甲状腺体积增大而回声均匀，甲状腺扫描正常诊断。

　　1.地方性甲状腺肿

　　(1)发病具有地区流行性。

　　(2)甲状腺呈不同程度肿大。

　　(3)吸131I率增高，主要因为碘饥饿所致。一般无高峰前移，能被甲状腺素抑制。

　　(4)尿排碘<50μg/d(正常值50～100μg/d)。

　　(5)血清T4减低。

　　(6)血中TSH浓度增高。

　　2.散发性甲状腺肿

　　(1) 无地区流行性。

　　(2)甲状腺吸131碘增高但无碘饥饿曲线。

　　(3) 多见于生长发育快、青春前期或青春期儿童，或曾服用致甲状腺肿物质者。

　　(4)过氯酸盐释放试验可诊断过氧化酶缺陷。

　　(5)24h尿碘不减少。

　　(6)认真询问病史，结合临床症状不难做出诊断，应与慢性淋巴性甲状腺炎鉴别;甲状腺抑制试验可与甲状腺功能亢进症相鉴别。

　　一、发病原因

　　地方性甲状腺肿

　　1、 缺碘是地方性甲状腺肿的主要原因，因为流行地区的土壤、水和食物中含碘量甚少，而发病率高低与含碘量成正比，特别在生长发育、妊娠、哺乳时，若不能满足机体对碘的需要，会影响甲状腺激素的合成。

　　2、 有说甲状腺肿与水中钙、镁、氟等含量过多有关。

　　3、 有些与Ⅰ- 类似的一价阴离子在血液中浓度过高，如SCN -、Br- 等与碘竞争，使甲状腺聚碘能力下降，合成甲状腺素减少，使垂体分泌较多的TSH，刺激甲状腺肿大。

　　4、 有些地区由于碘含量丰富，而碘过多可抑制甲状腺有机碘形成，使甲状腺激素合成发生障碍，从而引起甲状腺肿。

　　散发性甲状腺肿

　　1、生理需要量增加：对甲状腺素的生理需要量增加，如青春前期、妊娠期或某种应激，如感染、外伤等。

　　2、药物：某些物质可阻碍甲状腺激素合成，从而引起甲状腺肿，称为致甲状腺肿物质，如硫氰酸钾、硫脲类、磺胺类等。若长期服用含碘药物可阻碍甲状腺内碘的有机化，可引起甲状腺肿。

　　3、先天性缺陷：是先天性甲状腺激素合成障碍，甲状腺生物合成中由于某些酶的缺陷，使甲状腺素合成障碍，TSH分泌增多，影响甲状腺激素合成包括转运至甲状腺、甲状腺内碘的有机化、碘化酪氨酸的偶联、甲状腺球电蛋白的水解、碘化酪氨酸的脱碘等，使甲状腺激素的形成发生障碍，从而引起甲状腺肿。

　　酶缺陷可有完全缺陷及部分缺陷，部分酶缺陷肿大甲状腺组织，使甲状腺功能得以代偿，临床有甲状腺肿，甲状腺功能正常。

　　二、发病机制

　　1、早期：甲状腺呈均匀性、弥漫性腺细胞肥大和增生，血管显著增加，腺泡细胞肥大呈柱状，上皮细胞增生，腺泡腔内胶质减少。

　　2、晚期：由于腺组织不规则增生，逐渐出现结节，部分腺泡坏死，出血，囊性变、纤维化。

　　单纯性甲状腺肿可分为地方性和散发性两种类型。

　　散发性甲状腺肿的病因包括：生理性、药物性、先天性，因散发性甲状腺肿病因繁多，患者必须在专科医生的指导下选择适宜的治疗方法，决不能乱投医、乱服药。

　　而地方性甲状腺肿，主要是由于缺碘所致，因此坚持长期足够的补碘，就能预防本病的发生：

　　1.碘化食盐 食盐中加入碘化钠或碘化钾，浓度为1∶10000或1∶20000偶有1∶50000;或购买加碘盐，在平时饮食仲便可补充足够的碘。此方法有效且方便

　　2.碘化饮水 每10万升(约2500担)饮水中加碘化钾1g，每升水中含碘化钾10μg。

　　3.碘油肌内注射或食用 也有良好预防的效果。注射碘油量1岁以下125mg;1～5岁250mg;6～10岁750mg;10岁以上用量同成人，每次注射1000mg，甲状腺肿几乎全部消失。

　　4.多食含碘丰富饮食 如海藻、海带、蛤蜊等。

　　正常人每天最低需要碘约50-100μg，青少年每天最少约需要160-200μg，过多的碘则由尿及粪便排泌。所以补碘不必过多，以免造成浪费。

　　需与慢性淋巴细胞性甲状腺炎、结节性甲状腺肿、家族性酶缺陷性克汀病等相鉴别;或患者为单纯性甲状腺肿伴神经官能症者，应与甲亢鉴别;甲状腺如发生出血、疼痛，应与甲状腺炎鉴别。

　　一、甲状腺毒症

　　1、指任何原因引起血循环中甲状腺激素过多，引起甲亢表现，如：机体产热增多，病人怕热不怕冷，手平举可见细微震颤。

　　2、患儿有甲状腺功能亢进的临床表现，如多食、消瘦、多汗、腹泻、心率加快等

　　3、患者血中T4、T3均可增高，吸131I率增加且不为甲状腺抑制试验所抑制，甲状腺扫描热结节多。

　　二、耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)

　　1、本病为常染色体隐性遗传疾病，是先天性碘的有机化缺陷。

　　2、患者血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。

　　3、生后耳聋多伴哑，儿童期出现甲状腺肿，甲状腺功能基本正常或低下，过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%)。

　　三、家族性酶缺陷克汀病

　　1、由于酶缺陷使甲状腺激素合成障碍所致，有遗传性家族史。

　　2、临床症状有甲状腺肿大，伴甲状腺功能减低、纳呆、便秘、智力低下、生长发育落后等，患者有典型面容。

　　3、基础代谢率低，血T4低，TSH高，尿碘不减少。

　　四、慢性淋巴细胞性甲状腺炎

　　1、即儿童时期出现的无痛性甲状腺肿大，质地坚韧，多数功能正常，数年后可出现甲低，极少数会出现一过性甲亢;

　　2、血中存在抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)或抗过氧化物酶抗体(TPOAb)，甲状腺球蛋白抗体与微粒体抗体常明显增高;

　　3、多次针吸甲状腺组织活检可见腺泡内充满淋巴细胞及浆细胞，尿碘不减少。

　　五、甲亢：

　　1、甲状腺功能亢进，由多种原因引起的甲状腺激素分泌过多所至的一种常见内分泌疾病。

　　2、要临床症状有多食、消瘦、畏热、多汗、心悸、激动、甲状腺肿大、眼突、手颤、胫部血管杂音等，严重的可出现甲亢危相、昏迷甚至危及生命。

　　1、甲状腺131I摄取实验：吸131I率增高，可达90%～98%，表现碘饥饿，但可为甲状腺抑制试验所抑制。

　　2、血液检查：血中T4正常或减低，甲状腺激素对垂体的抑制减少，TSH增高，血T3增高。

　　3、甲状腺针刺活检。

　　4、B超：甲状腺B超和扫描可发现甲状腺弥漫性肿大。

　　5、尿检：尿碘减少往往<50&micro;g/d(正常值50～100&micro;g/d)。严重者尿碘为0。