小儿心面综合征

　　一、症状：

　　因患侧嘴角降肌发育不良，哭泣时下嘴唇不能向下运动，致使下唇不对称地被牵拉到健侧。

　　不哭泣时两侧下唇对称，面容正常。

　　二、诊断

　　根据面部畸形及心血管损害的特点可予以诊断。

　　一、发病原因

　　本病征病因尚不明。

　　明显的家族发病倾向，父母一方幼年患病，可使后代患病概率明显升高。这表明本病症有可能与家族遗传有关，故对患者的家族成员应做常规相应检查。

　　二、发病机制

　　本症征为先天性疾病，发病机制尚不清。有可能与指导血管生长、发育、凋亡的细胞突变有关。

　　一、预防：

　　1、由于本病有家族发病倾向，故对患者的家族成员应做相应的检查，以明确诊断，应做好遗传病学的咨询工作。

　　2、定期体检：以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。

　　3、做好随访：防止病情恶化。

　　一、鉴别：

　　与单纯先天性心脏病相鉴别。

　　1、先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)：

　　(1)简介：

　　是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形，发病率占活产婴儿的4‰～50‰。其中，约有80%的CHD仅表现为心脏畸形，而不伴有其他系统的先天异常，称之为单纯性先天性心脏病(simple congenital heart disease)。

　　(2)临床表现：

　　轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。

　　(3)鉴别要点：

　　本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形，可助鉴别。

　　实验室检查：常规实验室检查无特异发现。

　　其他辅助检查：应做X 线胸片、骨片、超声心动图、心电图等相应检查。

　　由于本病症可以导致心血管畸形，因此，超声心电图、心电图等检查对小儿心面综合症的诊断有更为重要的指导性作用。

　　超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声 、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。

　　而M型超声心动图和二维超声心动图可实时观察心脏和大血管结构，对心包积液、心肌病、先天性心脏病、各种心瓣膜病、急性心肌梗死的并发症(如室间隔穿孔、乳头肌断裂、室壁瘤、假性室壁瘤)、心腔内附壁血栓形成等有重要诊断价值。

　　对心脏肿物、冠心病、心包疾患、高血压性心脏病、肺心病、人工瓣膜随访、大血管疾患也有辅助诊断价值。

　　根据血管异常情况，可为诊断小儿心面综合症提供便利。