小儿肠吸收不良综合征

　　小儿肠吸收不良综合征症状诊断

一、症状

　　1、吸收不良的共同临床表现：

　　(1)腹泻(diarrhea)：

　　常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。

　　(2)体重减轻、乏力：

　　常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。

　　严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质(dyscrasia)。

　　(3)水肿：

　　长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。

　　(4)酸碱平衡失调：

　　腹泻严重者可出现水、电解质及酸碱平衡紊乱;病程迁延者常出现营养不良、贫血及生长发育障碍。

　　(5)维生素和矿物质缺乏：

　　如铁、叶酸或维生素B12 吸收不良所致的贫血，脂肪吸收不良所致的脂溶性维生素K吸收不良和低凝血酶原血症而引起的出血倾向(hemorrhagic tendency)，长期维生素D、钙、镁缺乏引起的手足搐搦症(tetany)，脂肪泻患者可出现骨质疏松或病理性骨折(pathologic fracture)，慢性低钙血症可致继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism)，吸收不良患者可由于维生素A缺乏而表现为夜盲症(nyctalopia)、皮肤粗糙及过度角化。

　　2、主要营养物质吸收不良的特殊表现：

　　患儿进食乳类食品后出现渗透性腹泻，为水样便，粪脂不增加，粪便酸臭，有泡沫，常有腹部不适、腹胀、排气增多的表现，严重者出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。

　　二、诊断：

　　1.乳糖不耐受症(lactose intolerance)

　　乳糖不耐受症系双糖酶缺乏症之一，分为先天性和后天性两种，先天性乳糖不耐受症少见，为先天性糖类代谢异常，后天性乳糖不耐受症远较先天性者多见，系由于肠黏膜受损使乳糖酶暂时性缺乏或活性减低而发病，引起肠黏膜损害的原因很多，如各种肠炎(已知轮状病毒性肠炎最易引起乳糖酶缺乏)，痢疾，肠寄生虫病，胃肠道手术，免疫缺陷综合征等，乳糖的消化吸收在小肠上部，上皮细胞刷状缘分泌乳糖酶，水解乳糖为单糖，通过细胞的主动转运而吸收，肠乳糖酶活性减低或缺乏时，使未吸收的乳糖停留于肠腔内，由于其渗透作用，导致水和Na ，Cl-向肠腔内运转，直至肠内容物与细胞外液的渗透梯度达到平衡，肠腔液体量增加可促进肠蠕动，加速肠内容物通过，引起水样便，未消化的乳糖到达末端回肠和结肠，一部分被细菌代谢为乳酸，乙酸和氢气，这些有机酸进一步增加了肠腔的渗透压力，促进腹泻发生，严重者可有脱水，酸中毒。

　　小儿肠吸收不良综合征疾病病因

       一、发病原因：

　　引起吸收不良综合征的病因很复杂，在营养物质消化吸收过程中，任何环节出现故障均可导致吸收不良综合征。其分类方法很多：

　　1、按吸收障碍的营养物质分类：

　　如糖吸收不良、脂肪吸收不良、蛋白质吸收不良等;

　　2、按消化和吸收的病理生理变化分类：

　　如腔内原因(消化不良)、黏膜异常(吸收不良)、运送异常(淋巴或血流障碍);也有分为原发性、继发性等。

　　我国原发病例极少见，多为继发性。常见的病因是感染性慢性腹泻病和继发性乳糖不耐受。

　　此外，小肠大段切除、小肠细菌过度繁殖、牛奶或大豆蛋白过敏性肠病、炎症性肠病、小肠淋巴管扩张症、肝胆胰疾病较为常见;麸质过敏性肠病和胰腺纤维囊性变则罕见，但好发于欧美白种人。其发病机制因原发病不同而异。

　　二、发病机制：

　　糖吸收不良主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。淀粉酶除新生儿外，罕见缺乏，一般不引起临床问题。

　　人体经口摄入的碳水化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它们必须经过消化、水解为单糖后才能被小肠吸收。淀粉包括直链及支链两种，均为葡萄糖的多聚体，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解为麦芽糖(含二个分子葡萄糖)、麦芽寡精(由几个分子葡萄糖组成)及糊精。小肠上皮细胞刷状缘上的糊精酶(即异麦芽糖酶)可水解糊精分子，麦芽糖酶可进一步水解麦芽糖最终将这些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。

　　糖吸收不良的类型：糖吸收不良可分为原发及继发两类。

　　1、原发性糖吸收不良：

　　吸收不良是由于Na -葡萄糖，Na -半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，病儿果糖吸收良好。

　　2、继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良：

　　因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收，例如急性肠炎(尤其累及小肠上部者，如轮状病毒肠炎、蓝贾第鞭毛虫感染等)、慢性腹泻、蛋白-热卡营养不良、免疫缺陷病、乳糜泻及小肠手术损伤等。

　　3、脂肪吸收不良：

　　脂肪吸收不良又称脂肪泻，是脂肪消化、吸收不良所致的综合征可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。

　　由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称吸收不良综合征。

　　4、蛋白质吸收不良：

　　由肠黏膜渗出丢失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜泻、蓝贾第鞭毛虫病、炎性肠病及肠淋巴管扩张症等均可发生蛋白质由肠道丢失，可通过测定粪便中α1抗胰蛋白酶证实此蛋白存在于血浆，不能在肠道内被消化水解，因此当肠黏膜有蛋白渗出时，可在粪便中测到α1抗胰蛋白酶。

小儿肠吸收不良综合征鉴别诊断

     1.乳糖不耐受症(lactose intolerance)

　　乳糖不耐受症系双糖酶缺乏症之一，分为先天性和后天性两种，先天性乳糖不耐受症少见，为先天性糖类代谢异常，后天性乳糖不耐受症远较先天性者多见，系由于肠黏膜受损使乳糖酶暂时性缺乏或活性减低而发病，引起肠黏膜损害的原因很多，如各种肠炎(已知轮状病毒性肠炎最易引起乳糖酶缺乏)，痢疾，肠寄生虫病，胃肠道手术，免疫缺陷综合征等，乳糖的消化吸收在小肠上部，上皮细胞刷状缘分泌乳糖酶，水解乳糖为单糖，通过细胞的主动转运而吸收，肠乳糖酶活性减低或缺乏时，使未吸收的乳糖停留于肠腔内，由于其渗透作用，导致水和Na ，Cl-向肠腔内运转，直至肠内容物与细胞外液的渗透梯度达到平衡，肠腔液体量增加可促进肠蠕动，加速肠内容物通过，引起水样便，未消化的乳糖到达末端回肠和结肠，一部分被细菌代谢为乳酸，乙酸和氢气，这些有机酸进一步增加了肠腔的渗透压力，促进腹泻发生，严重者可有脱水，酸中毒。

　　乳糖不耐受症的临床表现：先天性者多自开始哺乳后即发病;迟发型于生后几年才出现症状;后天性者发生于引起乳糖酶缺乏的疾病后，临床表现为水样，泡沫状粪便，便次频繁，缺少粪质，可有呕吐，腹胀，脱水，酸中毒，进而发生营养及发育障碍，病情重者可威胁生命，大便呈酸性，pH值在5.5以下，可做乳糖吸收试验进一步确诊，如血糖呈低平曲线，高峰值低于200mg/L，可考虑本病，此外，还可以检测粪便中的乳糖，如粪便中存在乳糖或0.25%以上的还原物质则支持诊断，如有条件可做小肠活检，测定乳糖酶活性，低于2U/g黏膜(湿重)为乳糖酶缺乏。

　　治疗主要为饮食疗法，停用一切乳类饮食，代之以不含乳糖的食物，如各种豆类食品(豆浆，豆粉)蔗糖，果糖等，随着年龄的增长，病儿对碳水化合物有一定的耐受，故年长儿可试用适量的乳类食物。

　　2.非热带脂肪泻(non-tropical sprue，celiac disease)

　　此病又称麦胶敏感性肠病(glutin sensitive enteropathy)或小儿乳糜泻，过去也称为“原发性吸收不良综合征”，可能与遗传因素有关，本病有家族性，患儿具有对麦胶敏感的体质，其发病机制有人认为系因肠道内缺乏一种肽酶，使麦胶中有毒性的肽大量积聚损伤了肠黏膜细胞所致;也有人认为系由于免疫异常所致，患者在进食含麦粉的食物后，体内发生了体液免疫及细胞免疫反应，造成了肠黏膜损害而发病， 本病的病理改变主要发生在空肠部位，表现为空肠绒毛变僵硬，有的融合，有的萎缩，甚至完全消失，黏膜平坦，黏膜上皮细胞由柱状变为立方形，其刷状缘细胞数量减少，高度减低或消失，黏膜固有层见浆细胞及嗜酸细胞浸润。

　　本病多于小儿6个月添加谷类食物后逐渐起病，表现食欲逐渐减退，呕吐，粪便量多，呈灰白色玉米糊状，恶臭，含有泡沫及脂肪，体重不增或减轻，表情忧郁，面色苍白，腹部膨胀，肌肉松弛，由于蛋白质，脂肪，脂溶性维生素等营养物质吸收不良，患儿生长发育停滞，可有营养不良性水肿，佝偻病或骨质疏松，贫血或出血倾向等营养缺乏的表现，由于小肠上皮细胞刷状缘的许多水解酶活性下降，使葡萄糖，半乳糖及果糖吸收不良%

　　小儿肠吸收不良综合征检查

       一、按病因分类检查：

　　1、糖吸收不良的实验室检查：

　　粪便pH常<5.5，粪便还原糖测定如≥0.005;糖-呼气试验等，也可作小肠黏膜活检双糖酶活力测定，乳糖耐量试验，

　　2、脂肪吸收不良的实验室检查：

　　粪便镜检脂肪滴或脂肪酸增加，脂肪吸收试验，脂肪吸收系数测定，14C-三酰甘油呼气试验等。

　　3、蛋白质吸收不良(protein malabsorption)的实验室检查：

　　血清总蛋白、白蛋白降低而无尿蛋白增加;测定粪便中51Cr的排出率，测定粪便中的α1抗胰蛋白酶的浓度。

　　二、其他分类检查：

　　1、糖-呼气试验(sugar-expiratory test) ：

　　方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。

　　2、小肠黏膜活检：

　　可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。

　　3、右旋木糖吸收试验(dextroxylose absorption test) ：

　　在肾功能正常的情况下，测定尿内木糖的排出量，可反映小肠的吸收功能。

　　4、维生素B12吸收试验(vitamin B12 absorption test)或Schilling试验(Schilling test) ：

　　先肌内注射维生素B12 1mg，使体内库存饱和，然后口服60Co(钴)或57Co标记的维生素B12 2&micro;g，收集24h尿液，测定尿内放射性含量。

　　5、14C-甘氨胆酸呼气试验(14C-glycocholic acid expiratory test) ：

　　小肠细菌过度繁殖、回肠末段病变或外科切除者呼气中14CO2和粪内14CO2的排出量增高。

　　6、肠液检查：

　　插管至十二指肠或空肠抽取肠液，做镜检或细菌培养;测定肠液中胰酶的活力以评价胰腺功能等。

　　7、汗氯测定(sweat chlorine determination) ：

　　汗氯>60mmol/L有助于胰腺囊性纤维性变的诊断。

　　8、其他：

　　(1)如糖耐量试验，口服2g/kg受试糖后，如糖耐量曲线低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义。

　　(2)用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖。

　　(3)也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。