家族性红细胞增多症简介：氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症，本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 氧亲和力增高血红蛋白
- 血液血管
- 无传染性
- 对症治疗为主，无法彻底根治
- 所有人群
- 易激动,头晕,头胀
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 有
- 血液科
- 药物治疗
- 本病可反复发作，故治疗周期...
- 市三甲医院约（3000-8000元）
- RDW,红细胞烯醇化酶,红细胞孵育渗透脆性试验
- 常见药品
- 高三尖杉酯碱注射液,高三尖杉酯碱注射液,高三尖杉酯碱注射液
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疾病症状：
一、症状
眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。
二、诊断
有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。
疾病病因：
一、发病原因
本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。
二、发病机制
导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。
疾病预防：
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
疾病鉴别：
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疾病检查：
1.外周血 血红蛋白浓度可正常或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。
2.血红蛋白电泳 可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别，而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定，此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。
根据临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线、生化等检查。
疾病就诊：
疾病治疗：
家族性红细胞增多症一般治疗
一、治疗
患者大多不需要治疗，有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容>0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时，方考虑静脉放血治疗。
二、预后
预后良好。患者寿命一般不受影响。
疾病护理：
家族性红细胞增多症一般护理
1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。
3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。
4.避免寒冷刺激，注意保暖。
疾病饮食：
家族性红细胞增多症饮食原则
家族性红细胞增多症的食疗方：
(1)食用仙人掌。仙人掌药性苦寒，能行气活血，清热解毒，对热毒血淤，脉络不通，有明显疗效。食用方法：取仙人掌一枚，将刺剥去，洗净后剁碎，取鸡蛋 1枚，去壳与仙人掌搅拌均匀，炒熟食用。用后大便次数可能增多，但每日不超过3次为度。
(2)食用黑木耳。黑木耳药性甘平，富含碳水化合物、无机盐、硫、镁以及维生素B，有滋阴生津，活血抗癌的功效，能稀释血小板凝聚，降低血液粘稠度。
以上资料仅供参考，详情请咨询医生
