一、症状

　　大多数单发骨软骨瘤常在儿童或青少年时发现，约有70%～80%病人发生在20岁以下。

　　1、症状与体征

 无自觉疼痛症状，无压痛，逐渐长大的硬性包块是其临床特点。稍大的肿瘤有时可见皮下有一突起。当肿瘤过大，或由于解剖部位特殊，可以产生相应的临床症状及体征。如肿瘤基底部骨折可以引起疼痛、肿胀。

　　2.好发部位 

凡有内生软骨骨化的骨骼均可产生骨软骨瘤。在长管状骨，特别是在股骨(30%)、肱骨(20%)、胫骨(17%)是最常发病部位。而在某些长管状骨如桡、尺骨则不常见。下肢发病多于上肢，其比例均为2∶1。在长管状骨典型发病部位是在于骺端，很少发生在骨干或骨骺，如有发生可能是另一种疾患——Trevor病。骨软骨瘤好发于长管状骨生长快的部位，如股骨远侧干骺端、肱骨、胫骨、腓骨近侧干骺端。

　　手、足部的小骨发病约占10%，髂骨占5%。脊柱发病较少(<2%)，但常因压迫脊髓而引起人们的注意。在脊柱上骨软骨瘤好发于脊柱的附件上，特别是在棘突。常见于腰椎及颈椎。肩胛骨部骨软骨瘤发病约为4%，常位于肩胛骨的前面，在运动时可以产生疼痛及弹响。发生在肩胛骨的骨软骨瘤摄胸片时，有时可误诊为肺内结节。

　　因为单发骨软骨瘤直到长到相当大的时候才出现症状，所以在8～10岁前很少见到。又由于其生长与骨骼类似，故在青春期前后其体积达到最大，所以大多数单发骨软骨瘤病例在10～18岁间出现症状，其后少见。

　　在骨骼的生长期，缓慢增大的无痛性骨赘几乎是唯一的症状。单发性骨软骨瘤起源于骨平面并与之相连，而与软组织没有粘连。一些单发骨软骨瘤病例是完全无症状的，可由于其它原因作影像学检查时被发现。单发骨软骨瘤可与覆盖其上的肌肉、腱膜和肌腱等结构产生摩擦，在其表面形成滑液囊肿。

　　几乎90%的单发骨软骨瘤位于四肢的长骨的干骺端。最常见于膝周(尤其是股骨远端)和肩周(肱骨近端)骨的干骺端，其它依次为踝部、股骨近端、腕部。单发骨软骨瘤较少发生于躯干骨，而且主要见于肩胛骨、骨盆(多在髂骨)，脊柱(后弓)。个别病例见于手和足的短管状骨。一些位于深部的单发骨软骨瘤，例如位于椎骨和髂骨，可因为无症状而不被发现。

　　二、诊断

　　年龄因素具有诊断和预后的重要性。在青春期以前，单发骨软骨瘤的生长是正常的，几乎不可能产生周围型软骨肉瘤。相反，如果单发骨软骨瘤在成人期重新开始生长，几乎肯定其已转变成软骨肉瘤。

　　依据病史，年龄、临床表现、好发部位、X线检查，多能明确诊断。

　　一、发病原因

　　单发性骨软骨瘤是骨的一种错构瘤，源于生长软骨异常的骨膜下增生，是常见的良性骨肿瘤。确切病因尚不清楚。

　　二、发病机制

　　1、大体检查 

骨软骨瘤的大小可有很大的不同，一般位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨通常较大，个别报告最大者有40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或圆锥形，表面光滑或呈结节状，其顶端外形不一。无蒂型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状。

　　骨软骨瘤顶部被覆一软骨帽，随年龄而改变。在几岁儿童的单发骨软骨瘤中，骨软骨瘤主要由软骨构成，其初始骨化与干骺端新生骨小梁的边缘融合。在儿童期，软骨帽仍覆盖整个骨软骨瘤顶部，是一种类似正常婴儿软骨的白到亮蓝色的透明软骨，其厚度从几毫米到1cm或更多。随年龄增长，软骨帽厚度降低，在许多部位消失。在成人期，原来的软骨帽部位常留下少量凹凸不平的残留物，其厚度不超过几毫米。单发骨软骨瘤是否发生了恶性变，其软骨帽的厚度和外形很重要。

　　肿瘤在切面中显示3层典型结构：①表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接，并紧密附着于其下方组织。②中层为灰蓝色的透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚，其厚度与病人年龄有关。儿童及青少年，正处于骨生长活跃期，软骨厚度可达3cm。而成人有时软骨帽盖完全缺如。这种现象是由于在停止生长后，肿瘤周围结构对软骨帽盖产生压力及磨损所致。而在成年人如软骨帽盖超过1cm厚，应考虑骨软骨瘤恶变的可能。无蒂型骨软骨瘤，软骨层所占面积较大。③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨松质，与患骨相连。

　　2.显微镜检查 

主要是检查骨软骨瘤的软骨帽盖，软骨帽盖的组织学检查类似于骨骺生长板。可见有如下情况：①在年轻病人肿瘤生长活跃，可见多数的双核软骨细胞。②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖，并出现退行性变。③当软骨层偶因生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积。④当肿瘤发生恶性变而为软骨肉瘤时，亦有显著的钙化及骨化，且软骨细胞具有不典型的细胞核。在单发骨软骨瘤的生长期，其软骨帽外观与正常生长软骨相同，但较不规则，从表面开始，可见增生、柱状、肥大和钙化层。然后为软骨内化骨所形成的骨小梁，其分布、方向和外形很不规则，偶尔含有软骨岛。在成人，不连续且薄的软骨帽象成熟的透明软骨，类似关节软骨。

　　单发骨软骨瘤的组织学检查中唯一重要的事是证实软骨中没有肉瘤变的组织。

　单发性骨软骨瘤预防

　对于本病目前尚无有效预防措施。但需注意，虽然手术后患肢功能多能迅速恢复正常。但术后的早期功能锻炼仍然是必需的，术后早期进行功能锻炼可以防止软组织粘连从而提高疗效。

　单发性骨软骨瘤鉴别

　本病由于具有典型的影象学表现，仅依靠临床和影像学依据即可诊断，唯一的问题是需要鉴别良性骨软骨瘤和发生肉瘤变的骨软骨瘤。需要全面分析所有的临床、放射影像、骨扫描、大体病理及组织学特点。

　　有时需与肌腱附丽处钙化(骨化)及骨旁骨瘤鉴别。

　单发性骨软骨瘤检查

　本病影像学表现非常典型，单凭放射影像即可作出正确的诊断。

　　1、X线检查 

骨软骨瘤的X线特点是在长管状骨的骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成。由于肿瘤基底部形状不同，常可分成有蒂(有一窄茎、顶部较宽)及无蒂(基底宽而扁)两种。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处。其生长常沿肌腱及韧带所产生的力的方向，如从干骺端向同骨的骨干生长。在肿瘤的顶端有软骨覆盖，称为软骨帽盖，厚薄不一，薄者仅呈线状透明区，不易看到;厚者则呈菜花样致密阴影。如帽盖小，分界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长。如帽盖大且厚，边界不清楚，含有不规则或不完全的钙化，则应注意其恶性变的可能。

　　骨软骨瘤在髂骨部位时，常常是大的，可形成一大的软组织包块，并可将周围结构推移变位。其钙化类型是多样的，常常是不规则的。这时鉴别肿瘤为良性或有恶性变是困难的。

　　骨软骨瘤在手、足小骨上其X线表现类似于在长管状骨的表现。值得注意的是，在指、指末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。

　　2、骨扫描：

　　骨扫描在儿童期的活动性骨软骨瘤中多呈阳性，而在成人的不活动骨软骨瘤中为弱阳性或阴性。

　　3.其他影像技术

 对大多数单发性骨软骨瘤普通X线检查，可满足诊断、治疗的需要。但对解剖较复杂的部位，如肩胛骨、骨盆、脊柱等，常需CT检查帮助。对长管状骨的骨软骨瘤，CT检查可提供肿瘤与患骨之间的关系，病变基质的类型、钙化情况，以及软骨帽的厚度，这对鉴别诊断骨软骨瘤还是骨膜软骨肉瘤会有帮助。