高脂蛋白血症Ⅰ型简介：原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 外源性高三酰甘油血症,家族性脂肪诱发脂血症,高乳糜微粒血症
- 血液血管
- 无传染性
- 55%-75%
- 所有人群
- 上腹部疼痛,肝脾肿大,紧张
- 心肌梗塞,急性胰腺炎
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 心血管内科
- 饮食调理、药物治疗
- 1-3年
- 市三甲医院约（3000-10000元）
- 眼底检查,血清载脂蛋白CII,血清载脂蛋白A-Ⅰ
- 常见药品
- 阿昔莫司胶囊,藻酸双酯钠片,脉安颗粒
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疾病症状：
一、症状
发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。
二、诊断
根据临床表现，实验室检查，皮损特点的特征性即可诊断。
疾病病因：
一、发病原因
由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。
二、发病机制
由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白，加上外源性脂肪摄入，继发乳糜微粒代谢障碍，结果引起乳糜粒积累，血清中水平升高，组织中甘油三酯沉积。
疾病预防：
纠正偏食，控制脂肪的大量摄入。
疾病鉴别：
目前没有相关内容描述。
疾病检查：
血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。
眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。
疾病就诊：
疾病治疗：
高脂蛋白血症Ⅰ型一般治疗
一、治疗
针对腹部绞痛，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，血浆甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。
二、预后
病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，动脉硬化发生率也不会升高。
疾病护理：
高脂蛋白血症Ⅰ型一般护理
1.人体中的脂类大部分从食物中来，所以高脂血症的人饮食应有节制，主食之中应搭配部分粗粮，副食品以鱼类、瘦肉、豆及豆制品、各种新鲜蔬菜、水果为主。少食精制食品、甜食、奶油、巧克力等。
2.海带、紫菜、木耳、金针、香菇、大蒜、洋葱等食物有利于降低血脂和防治动脉粥样硬化，可以常吃。饮牛奶宜去奶油，不加糖。蛋类原则上每日不超过1只，烹调时避免油炒、油煎。
疾病饮食：
高脂蛋白血症Ⅰ型饮食原则
长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d。
