小儿颅面骨畸形综合征简介：颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
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- 并发疾病
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- 治疗方法
- 治疗周期
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- 临床检查
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疾病症状：
一、小儿颅面骨畸形综合征症状
1.头面发育不全畸形
出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形
先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常
眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。
二、小儿颅面骨畸形综合征诊断
本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。
疾病病因：
一、小儿颅面骨畸形综合征发病原因
本病征病因未明。
二、小儿颅面骨畸形综合征发病机制
颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。
疾病预防：
小儿颅面骨畸形综合征预防
参照先天性疾病预防方法，预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用
作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素
包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
疾病鉴别：
小儿颅面骨畸形综合征鉴别诊断
本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。
疾病检查：
小儿颅面骨畸形综合征检查
常规实验室检查一般无特异发现。
应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。
疾病就诊：
疾病治疗：
小儿颅面骨畸形综合征一般治疗
小儿颅面骨畸形综合征西医治疗
1.治疗
目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。
2.预后
本病征预后不良。
疾病护理：
小儿颅面骨畸形综合征一般护理
小儿颅面骨畸形综合征护理
重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。
疾病饮食：
小儿颅面骨畸形综合征饮食原则
小儿颅面骨畸形综合征饮食保健
多吃一些容易消化的食物，多吃一些清淡的食物。
