小儿海蓝组织细胞增生症

　　一、症状

　　起病年龄不限，从婴儿到老年都有可能发病。40岁以下发病的多见。　　 本病征临床过程类似戈谢病慢性型，起病隐匿，病程长，均有肝脾肿大。脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，因血小板减少，皮肤可见紫癜，少数病人有黄疸，可能因磷脂或糖脂在肝内蓄积引起进行性肝功能衰竭，偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素，皮疹，眼底斑点区有白色环。1/3的病例有肺部浸润，像肺结核或结节病。

　　二、诊断标准

　　若病人出现上面临床症状，确诊需检查是否有海蓝组织细胞的存在。 骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞综合征后，尚须进一步寻找原因，在排除为继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。

　　一、发病原因　　认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病，本病征病因未明。海蓝组织细胞增生症又名海蓝组织细胞综合征。没有地区或种族特异性，也没有年龄特异性，从婴儿到老年均可发病。1947年moeschlin首先发现组织细胞中海蓝色或深蓝色的粗大颗粒。1954年由sawitsky首先描述，1970年silverstein等正式提出本病征的名称。Blankenship等曾报道有一家3人均患本病，故提示常染色体隐性遗传性疾病。临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。其特点为肝脾肿大，血小板减少伴轻度紫癜，骨髓涂片出现大量海蓝组织细胞。

　　二、发病机制

　　常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状，可能是由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚，导致体内黏多糖代谢异常造成堆积。

　　 一、预防

　　1.原发性病者：目前医学手段尚无特效疗法。对于出现有脾肿大，脾亢者可行脾切除术，术后能改善病人的症状，但需考虑脾切手术后对病患的影响，特别对于儿童和青少年。    2.继发性病者：针对原发疾患对症治疗。合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。　　

　　一、鉴别

　　该病的确诊，需根据临床症状和检查是否有海蓝组织细胞的存在。但下列疾病如继发性海蓝组织细胞增生、ITP、慢粒、真性红细胞增多症、地中海贫血、多发性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂类沉积症，也能在脾内见到少量海蓝组织细胞，并有原发病的特征。因此需注意此类疾病的鉴别。

　　 　一、检查

　　1.血液检查：因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞减少和血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。血清酸性磷酸酶增高。　　　2.尿液检查：尿黏多糖排出量增高。  　　3.骨髓检查：经组织化学染色后，可见骨髓中有大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，有海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。  　　4.病理检查：对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。B超可见肝、脾肿大，肝硬化表现。X线胸片见肺部浸润影。脑电图检查可发现异常脑波。