克雅氏病

　　一、症状

　　1、诊断处理总原则

　　(1)根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学等结果，予以诊断。

　　(2)CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。

　　(3)尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。

　　2、诊断标准

　　(1)散发型CJD

　　① 确诊诊断

　　具有典型/标准的神经病理学改变，和/或免疫细胞化学和/或Western印迹法确定为蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙痒病相关纤维。

　　② 临床诊断

　　具有进行性痴呆，在病程中出现典型的脑电图改变，和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，

　　a.肌阵挛

　　b.视觉或小脑障碍

　　c.锥体/锥体外系功能异常

　　d.无动性缄默

　　以及临床病程短于2年。

　　③ 疑似诊断

　　具有进行性痴呆，以及至少具有以下4种临床表现中的两种，

　　a.肌阵挛

　　b.视觉或小脑障碍

　　c.锥体/锥体外系功能异常

　　d.无动性缄默

　　以及临床病程短于2年。

　　④ 所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。

　　(2)医源型CJD

　　在散发型CJD诊断的基础上具有，

　　① 接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征;或

　　② 确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。

　　(3)家族遗传型CJD

　　① 家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome， GSS)、家族型致死性失眠症(Fatal familial isomnia， FFI)。

　　② 确诊诊断或临床诊断CJD病人，具有本病特异的PrP基因突变，和/或一级亲属中具有确诊诊断或临床诊断的CJD病例。

　　(4)变异型CJD(variant CJD， vCJD)

　　① 病史

　　a.进行性神经精神障碍

　　b.病程≥6个月

　　c.常规检查不提示其它疾病

　　d.无医源性接触史

　　② 临床表现

　　a.早期精神症状(抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想)

　　b.持续性疼痛感(疼痛和/或感觉异常)

　　c.共济失调

　　d.肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱

　　e.痴呆

　　③ 临床检测

　　a.脑电图无典型的散发型CJD波型(约每秒出现一次的三相周期性复合波)，或未进行脑电图检测

　　b.MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号

　　④ 扁桃体活检 阳性

　　(扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似，而MRI未出现双侧丘脑后结节高信号病例的诊断有意义。)

　　二、 诊断标准

　　a.确诊诊断：具有①a和 vCJD神经病理学诊断(大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积)

　　b.临床诊断：具有①和②中的任意4项，和③或①和④

　　c.疑似诊断：具有①和②中的任意4项，和③a

　　一、病因

　　本病致病性朊蛋白根据结构不同分四种亚型：1型和2型引起散发型CJD;3型为医源型CJD;4型是变异型。传染性朊蛋白可通过角膜或硬脑膜移植、经肠道外应用人生长激素和埋藏脑电极传播，手术室、病理实验室和制备脑源性生物制品人员易较易感染，医务人员应注意防护身体破损处、结膜和皮肤，避免与病人血液、CSF或组织接触。传染性朊蛋白基因突变导致家族型CJD，为常染色体显性遗传，散发型CJD传播方式不清。CJD变异型被认为是牛海绵状脑病即疯牛病传播给人类。

　　一、预防

　　防止医源性及畜源性传染，是本病预防的关键。因此凡拟诊或诊断CJD者均应按隔离、销毁污物处理。

　　一、鉴别

　　本病应以一下病进行鉴别：

　　1.与Alzheimer病鉴别;

　　2. 皮质下受累明显时应与帕金森病、橄榄脑桥小脑萎缩、进行性核上性麻痹等区别;

　　3.有显著局灶性体征提示颅内占位病变可能需与脑囊虫病等鉴别;

　　4.注意与肌阵挛性癫痫、急性代谢性疾病导致精神改变和肌阵挛等鉴别。

　　典型病例的诊断无困难。发生在成年人的相对迅速出现的痴呆，并继之出现肌阵挛，而脑脊液正常，有特征性脑电图(除早期外)时，即应考虑CJD诊断。近年来，可以与CJD特异蛋白质起交叉反应的抗羊搔痒症因子抗体的发展在脑活检或尸解标本可以作出快速免疫学诊断

1.EEG

脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。

2.脑脊液蛋白

脑脊液(Cerebrospinal fluid)为无色透明的液体，充满在各脑室、蛛网膜下腔和脊髓中央管内。脑脊液由脑室中的脉络丛产生，与血浆和淋巴液的性质相似，略带粘性。因此，当中枢神经系统受损时，脑脊液的检测成为重要的辅助诊断手段之一。

3.肌电图

肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。