眼眶神经纤维瘤

　　一、症状：

1.局限型者多发生于青年和中年人，男女患病率无区别，多发生于一侧眼眶。症状和体征类同于神经鞘瘤。发生于眶深部者引起慢性进行性视力下降，眼球突出和复视。由感觉神经发生的肿瘤，患者可感觉异常，迟钝或丧失。来源于运动神经，早期出现眼球运动障碍。眶前部可扪及肿物，边界清楚，可以推动，较一般良性肿瘤为硬。Krohel等报告局限神经纤维瘤中有12%伴有神经纤维瘤病。

　　眼眶丛状神经纤维瘤多为神经纤维瘤病的眼部表现，只有少数病例缺乏其他部位病变。此类型发病年龄与局限者不同，在出生后或幼年时期即出现症状和体征。侵犯范围广泛，包括眼睑、眶内软组织、眶骨和邻近的脑、颞部等。眼部最早和最多见为上、下睑软性肥厚，皮下瘤组织增生，使上、下睑隆起。眼睑皮肤常有淡棕色色素斑，眼球向前突出和向下移位。眼球突出虽然很显著，但向眶内纳入并不困难。肿瘤组织可直接侵犯眶内各种结构，上睑提肌首先被波及，引起上睑下垂，上举不足或不能，有的病例仅保留上睑提肌内侧部分功能。眼外肌侵犯引起眼球运动障碍，早期发生上转不足。视神经被侵犯引起视力减退。眼睑病变常累及上睑板，开始于外侧，结节状肿大，引起上睑外翻，结膜充血，肥厚。皮下肿瘤增长，眼睑皮肤肥大可呈袋状，下垂至面颊部，形成所谓马面样神经纤维瘤。眼部扪诊，皮下可触及索条状、结节状或弥漫的软性肿物，缺乏边界。眶骨骨骼缺失，发生在前部，眶缘不整齐凹陷;发生在眶后部继发后部脑膜脑膨出，可引起搏动性眼球突出。眶深部并可扪及搏动性肿物，为膨出眶内脑膜脑组织。眼眶、眼睑部肿瘤常向颞部和颜面部蔓延，显示颞部肿胀，皮下软性肿物及骨缺失，颜面部肿大下垂，同侧鼻翼下垂。搏动性眼球突出，躯干皮肤软性瘤和棕色色素斑。

　　2.弥漫型神经纤维瘤主要见于皮肤，发生于眶内者比较罕见。如肿瘤侵犯 皮下组织、眶内脂肪、眼外肌和其他软组织，发生眼睑厚、眼球突出和眼球运动受限，临床表现与丛状神经纤维瘤类同。

　　3.X线平片对本病有一定的价值，尤其显示伴有神经纤维瘤的病人，可清楚显示“空眶征”。B超对本病的价值不大，可显示眶内较大的病变，但难以定性诊断，也难以显示病变的范围。CT可清楚显示病变，尤其对眶壁及邻近骨质显示最佳，但难以准确显示眶内病变与视神经及眼外肌的关系，也难以显示颅内、外伴发的肿瘤。MRI可准确显示病变的范围，尤其显示病变与邻近结构的关系，也可清楚显示其他部位伴发的肿瘤，但难以清晰显示眶壁骨质改变。孤立神经纤维瘤以MRI诊断为主，丛状神经纤维瘤以CT诊断为主，伴有神经纤维瘤病时检查方法包括X线平片、CT及MRI。

　　发病机制尚不了解。眼眶神经纤维瘤有局限型、丛状型、弥漫型3种类型，可单独出现在眼眶，但也可作为神经纤维瘤病的一部分，切断术后神经瘤(代表切断后的外周神经大量过度生长，但眼眶极罕见。眶部丛状神经纤维瘤合并神经纤维瘤病者较多见。

　　注意生活习惯，早发现早治疗。

　　可以借助影像学检查与神经鞘瘤、海绵状血管瘤进行鉴别。

　　一、检查：

1.病理学检查：不同类型的病理学改变有所不同。眼眶局限性神经纤维瘤(localized orbital neurofibroma)肉眼所见为类圆形或不规则形肿物，灰白色或粉白色，缺乏包膜，边界清楚，实体性，较硬，也可见囊样变区。常发现肿物一端或一侧有发生肿瘤的神经束。低倍镜下见梭形瘤细胞和胶原纤维束呈波浪状或漩涡状排列，被黏多糖基所分隔。在高倍镜下可分出梭形的神经内成纤维细胞和神经鞘细胞;后者细胞核呈逗点状。偶见瘤细胞核呈栅栏状排列，类似于神经鞘瘤。

　　2.丛状神经纤维瘤(plexiform neurofibroma)标本的外观与局限性神经纤维瘤不同。肿瘤肉眼见为软性增生性肿物，与正常组织结构缺乏明显界限，肌肉组织、泪腺组织和视神经鞘特别是上睑提肌常被侵犯。软性肿物内有白色颗粒状或条状瘤组织，肿大的神经束延长数厘米伸向眼眶深部、颞部或面颊部。镜下：可见肿瘤内有鞘神经纤维和无鞘纤维轴突。成纤维细胞和胶原纤维呈束状疏松排列在黏液样基质之内。肿瘤邻近皮肤有棕色色素斑，镜下见色素位于表皮的基底细胞层。弥漫性神经纤维瘤(diffuse neurofibroma)的细胞成分与上两型相同，瘤细胞越过神经周围膜的限制，沿结缔组织间隔和细胞间隙蔓延，不破坏神经的支持组织。特殊染色和免疫组织化学检验对诊断有所帮助。瘤细胞间的黏液样基质Alcian蓝及其他酸性黏多糖染色呈阳性反应。Bodian染色可观察到神经细胞轴突，S-100蛋白呈阳性，说明是神经嵴来源的肿瘤，对诊断有意义。

　　3.X线检查 孤立或局限型神经纤维瘤可造成眼眶扩大，以婴幼儿期发病最为显著，眶腔密度增高，眶壁骨质变薄、硬化。丛状型神经纤维瘤也可造成眶腔扩大，眶缘变薄、硬化，常伴有蝶骨大、小翼以及额骨眶板部分缺如，表现为“空眶征”，眼眶上下径扩大表现为“立卵征”，以上两征象即所谓神经纤维瘤病的特异性征象，邻近额骨、颞骨或顶骨也可有大范围的骨质缺如，X线平片也可显示视神经孔扩大。

　　4.B超探查 孤立或局限型神经纤维瘤表现为眶内单发占位性病变，呈类圆形或不规则形，边界清楚但不光滑。内回声较少且主要分布在肿瘤的前部，声衰减较明显，有时甚至难以显示肿瘤的后界。丛状神经纤维瘤表现为边界不清楚的多回声病变，以条状回声或少回声多见。CDI显示肿瘤内血流较丰富，且为动脉频谱。

　　5.CT扫描 孤立或局限型神经纤维瘤表现为局限、边界清楚软组织肿块影，呈类圆形或卵圆形，密度均匀。与脑实质相似，可压迫邻近眶壁，骨质变薄、不同程度硬化，增强后多数肿瘤均匀强化，少数肿瘤不均匀强化。丛状型和弥漫型神经纤维瘤表现为明显强化的软组织影，轮廓不规则，呈浸润性生长外观，病变可延伸到邻近所有眶结构，如泪腺、脂肪和眼外肌等。关于丛状神经纤维瘤，主要累及眼睑，常延伸到邻近区域，如颞窝、额部等。当评价丛状神经纤维瘤的CT扫描时，也应观察符合诊断神经纤维瘤病的其他征象，如蝶骨翼和眶顶缺如，病变侧眼球可能增大，甚至整个葡萄膜可受累。

　　6.MRI 孤立或局限型神经纤维瘤T1WI为中等信号，T2WI为高信号，边界清楚，呈卵圆形或梭形，大多数肿瘤内部信号多较均匀，少数肿瘤由于黏液基质和囊性成分存在而显示信号不均匀，增强后轻到中度强化。丛状和弥漫型神经纤维瘤表现为眼眶边界不清楚的肿块影，广泛延伸到颞窝、额部等邻近结构，眶内也可显示散在结节状软组织影，有时病变通过眶上裂蔓延。病变在T1WI表现为不均匀的低信号，在T2WI表现为高信号，增强后显示不同程度的强化，以增强扫描联合脂肪抑制技术显示最佳。