先天性巨大色素痣

　　一、症状

　　1.出生时即有。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，颜色较深，常呈棕黑或黑色，有浸润感，高出皮面，表面有小乳头状结节或呈疣状增生，常有毛发，较正常粗、黑且多，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。

　　2.发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出;发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫、智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现。其他尚可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。

　　3.儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡。10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。

　　二、诊断

　　根据临床表现，皮损特点，实验室检查的特征性即可诊断。

　　一、发病原因

　　本病病因尚不明确，而且不具有遗传性，故和染色体关系的可能性很小，目前认为其发生，和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。

　　二、发病机制

　　发病机制还不清楚。病理学检查可有3种成分混合，但常以1种成分为主：

　　1、复合痣或皮内痣;

　　2、神经痣，有神经样管和痣小体;

　　3、蓝痣，少见，常为次要成分，但少数可居主要成分。发生黑色素瘤恶变者常起源于真表皮交界处，但少数也可从真皮发生，后者多有类似淋巴母细胞的未分化细胞组成。无或极少黑色素。

　　本病病因尚不明确，而且不具有遗传性，故和染色体关系的可能性很小，目前认为其发生，和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故本病无法直接针对病因预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病也具有重要意义。

　　本病应和其他色素痣相鉴别，如胎记、血管瘤、阿丁森氏病。

　　1.胎记：因婴儿生来即有，故又名儿痣。组织学上可见黑素细胞停留在真皮深部，故又称真皮黑变病(dermal melanosis)。蒙古斑可发生于身体的任何部位，以腰骶部及臀部多见。因黑素颗粒位于较深部位，在光线的Tyndall效应下，呈特殊性的灰青色或蓝色。

　　2.血管瘤：血管瘤也属于先天性疾病，他是由于血管的发育异常扩张所致，主要造成皮肤的色素痣。

　　3.阿丁森氏病：本病是由于类固醇激素分泌异常导致的皮肤色素沉着，可以查血液中类固醇的含量即可完成检查。

　　组织病理：可有3种成分混合，但常以1种成分为主：①复合痣或皮内痣;②神经痣，有神经样管和痣小体;③蓝痣，少见，常为次要成分，但少数可居主要成分。发生黑色素瘤恶变者常起源于真表皮交界处，但少数也可从真皮发生，后者多有类似淋巴母细胞的未分化细胞组成。无或极少黑色素。