小儿早老症

　　一、症状

　　1、患儿在婴儿期，长得不快，周岁以后，更加缓慢。有与年龄极不相称的老态。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。患儿出生后数月至一年内一般表现大致正常，生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。

　　2、特征性变化是：

　　①身长体重明显低于正常，10岁后，依然如4—5岁的小儿。到18岁，平均身高仅有l17厘米，体重只有16.5公斤。

　　②皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑。皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪。由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂;嘴唇较薄，近似鸟脸。

　　③脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落。

　　④语音尖而细。

　　⑤乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形。

　　⑥四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎缩，末节指骨很短。

　　⑦下腹部、大腿近端和臀部硬肿。

　　⑧头皮静脉怒张。

　　⑨四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。

　　⑩血压异常，患儿血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。

　　3、北京儿童医院、北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例，自10岁开始，至12岁死亡，尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死。曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗，并长期应用睾酮和蜂王浆，未能增加体重。

　　二、诊断

　　根据症状诊断此病不难。有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化样皮肤变化，似可助早诊。

　　一、发病原因

　　病因尚未明了。可能与常染色体隐性遗传有关。

　　二、发病机制

　　多为散发病例，但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能与基因突变有关系，有些病例有父母近亲结婚史，父亲的年龄多较大。

　　可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化。

　　主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表现升高。

　　一、预防：

　　1、病因和发病机制尚未明了，目前尚无可靠预防措施。

　　2、认为与基因突变有关，应避免近亲结婚，避免过迟生育等。

　　一、鉴别：

　　有时需要与下述疾病鉴别：

　　1、先天性皮肤松弛症。其表现常有皮肤松弛现象，但不见于早老症。

　　2、Cockayne综合征。是常染色体隐性遗传病，可有家族史，其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症，但这些表现常在4岁左右出现，皮肤对日光敏感，且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下，甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等。Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、胆固醇与磷脂之比均正常。可与早老症区别。

　　3、先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征。是一种原因未明的，属于常染色隐性遗传的少见疾病，在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快，其面部消瘦，胸、臂亦细小，但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病，暂无有效的治疗方法。

　　4、Werner综合征。也有老人面貌，并在青春发育期出现矮小体型，但其发病年龄较晚，常在20岁左右，完全脱发不常见，且伴有白内障与视网膜变性，与早老症不同。

　　5、外胚叶发育不全。是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无高血压、消瘦及老人面貌。

　　6、Hallermann-Streiff综合征。可有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形，但智力落后，有白内障和小眼畸形，可资鉴别。

　　一、检查：

　　检查项目包括：

　　1、X线检查。骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。

　　王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征，正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。

　　2、实验室检查可见：

　　①对生长激素反应正常。

　　②甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。

　　③对胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病。

　　④血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高。

　　⑤偶见DNA修复降低。

　　⑥性腺不发育或性发育明显迟缓。

　　3、心电图检查。晚期心电图显示冠状动脉供血不足。

　　4、结合一般临床查体。