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高脂蛋白血症Ⅱ型

(原发性Ⅱ型高脂蛋白血症)

高脂蛋白血症Ⅱ型简介:高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型:又名家族性高胆固醇血症,高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代谢降低,有家族性,系常染色体显性遗传,纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。 高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb):又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症,高脂血症和高胆固醇血症,高甘油三酯血症及高胆固醇血症,它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。

    别名
  • 发病部位
  • 传染性
  • 治愈率
  • 多发人群
  • 相关症状
  • 并发疾病
    是否医保
  • 挂号科室
  • 治疗方法
  • 治疗周期
  • 治疗费用
  • 临床检查
  • 常见药品
  • 阿昔莫司胶囊,藻酸双酯钠片,脉安颗粒
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疾病症状

疾病症状:

  一、症状

  高脂蛋白血症Ⅱa型:纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤,结节性黄瘤,腱黄瘤和动脉硬化症,动脉硬化主要发生在冠状动脉,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。

  高脂蛋白血症Ⅱb型:临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似,病人常过度肥胖,发疹性黄瘤可以发生,血清由清亮或混浊,胆固醇,甘油三酯,LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高,Apo-B和apo-CⅢ升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

  二、诊断

  根据临床表现,皮损特点,血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。

疾病病因

疾病病因:

  一、发病原因

  高脂蛋白血症Ⅱa型:代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明。

  高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

  二、发病机制

  高脂蛋白血症Ⅱa型:健康人群血清LDL每天代谢率约45%,而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体,只有17%,异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞,因此不能进行细胞内代谢,LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。

  高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

疾病预防

疾病预防:

  本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。通过多种途径进行广泛、反复的健康教育,提倡科学膳食、均衡膳食,规律的体育锻炼,防止肥胖,戒烟、限酒,并与心血管病、肥胖症、糖尿病等慢性病防治的卫生宣传教育相结合,使人群中的血脂保持在适当水平。此外,定期健康检查亦有助于及早检出血脂异常者,应予及时治疗。

疾病鉴别

疾病鉴别:

  与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

疾病检查

疾病检查:

  高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常,高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混浊,胆固醇,甘油三酯,LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高,Apo-B和apo-CⅢ升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

疾病就诊

疾病就诊:

疾病治疗

疾病治疗:

高脂蛋白血症Ⅱ型一般治疗

  一、治疗

  高脂蛋白血症Ⅱa型:

  药物:辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4~12mg/d,烟酸及其衍生物可能有效,1.5mg/d。

  高脂蛋白血症Ⅱb型:氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS。

  二、预后

  高脂蛋白血症Ⅱa型:疾病发生越早,预后越差,儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。

  高脂蛋白血症Ⅱb型:恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。

疾病护理

疾病护理:

高脂蛋白血症Ⅱ型一般护理

  1.人体中的脂类大部分从食物中来,所以高脂血症的人饮食应有节制,主食之中应搭配部分粗粮,副食品以鱼类、瘦肉、豆及豆制品、各种新鲜蔬菜、水果为主。少食精制食品、甜食、奶油、巧克力等。

  2.海带、紫菜、木耳、金针、香菇、大蒜、洋葱等食物有利于降低血脂和防治动脉粥样硬化,可以常吃。饮牛奶宜去奶油,不加糖。蛋类原则上每日不超过1只,烹调时避免油炒、油煎。

疾病饮食

疾病饮食:

高脂蛋白血症Ⅱ型饮食原则

  Ⅱa型饮食:只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。

  Ⅱb型饮食:减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。

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