脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征

　　一、症状

　　临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，以后则反复发作，严重者出现抽搐、意识丧失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，但也有不出现低血糖发作者。据统计，低血糖的发生率约占33%～50%。内脏肥大也常见，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。此外，还可有颜面的火焰状母斑，耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等。患儿有轻度的智能低下，小头畸形等。患儿如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

　　一、病因

　　本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

　　1，术前准备：

　　1）患儿病室环境　入院后立即进抢救室观察治疗，因新生儿体温调节中枢功能未完善、体表面积相对大、皮下脂肪少等生理特点，调节室温25～27℃，相对湿度60% ～70% ，保持病室空气新鲜。患儿入暖箱，根据患儿出生日龄、体重及入院体温调节暖箱温度，治疗、护理操作尽量集中，操作过程中注意患儿保暖。

　　2）病情观察　严密观察患儿反应、前囟情况、生命体征及皮肤颜色和尿量等。

　　3）体位安置　取头高侧卧位，床头抬高15°～30°，注意清洁患儿口鼻腔内分泌物，保持呼吸道通畅。

　　4）氧气吸入　箱内吸氧，氧流量6～8 L /min。

　　5）维持静脉通路　迅速建立静脉通路，维持有效血液循环，维持水、电解质、酸碱平衡，遵医嘱使用抗生素预防感染。

　　6）术前常规准备　禁食，胃肠减压以排出胃肠道内积气和积液，促进胃肠功能恢复，降低腹内压，以减少对心肺的压迫，并可防止胃液返流误吸。行胃肠减压插胃管时，选用质软的硅胶胃管，可用水溶性润滑剂润滑，勿用石蜡油，以防误吸导致类脂性肺炎。抽血化验血常规、凝血功能、电解质、配血等。注意监测血糖变化。脐膨出-巨舌-巨体综合征( exomphalos2macroglossia2gigantism syndrome， EMG)是先天性脐膨出的特殊类型，可出现低血糖，低血糖可导致新生儿死亡或永久性脑损害。

　　7）脐膨出的处理　脐膨出创面以无菌、湿润(不滴水)的温生理盐水纱布覆盖，外面盖上保鲜薄膜，以减少热量及

　　水分散失，且便于观察局部肠管血运情况，注意防止肠管扭曲和绞窄。创面周围皮肤应严格消毒，保护肠管不受损和污染。及时更换患儿尿布，防止大小便污染创面。操作中注意动作轻、稳，避免损伤透明腹膜而导致腹腔感染。

　　8）心理护理　向患儿家长做好解释工作，分析手术的必要性、可行性，明确经术前准备并改善一般状况后，尽早手术是惟一的治疗手段，打消家长顾虑。同时生活护理上予以关心，指导产妇维持乳汁分泌的方法，使家长树立信心，积极配合手术治疗。

　　9）患儿转运　用暖箱护送患儿至手术室，并注意观察患儿呼吸及皮肤颜色 ，与手术室护士做好交接工作。

　　与其它肥胖、肿瘤鉴别。

　　实验室检查发现血糖降低，血浆皮质醇及甲状腺素（T4）测定均在正常范围内。给患儿静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加。应用胰高血糖素（glucagon）及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌，从而诱发低血糖发作。尿常规检查正常。周围血红细胞增多。