肌病

肌病症状诊断

　　一、症状体征：

　　本病多数为中年男性，起病缓慢，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，病变涉及的部位以手部大小鱼际、肩胛肌、骨盆肌、臀肌较为明显，甚可影响全身肌肉，以致患者出现站立、蹲位起立、走路、登楼、提物等均感到困难，可见肌纤维颤动，肌电图示非特异性肌病改变，血尿肌酸增高。肌病的严重程度大多数与甲亢的严重程度呈平行关系，甲亢控制后，肌病即好转。

　　二、检查：

　　可行血清酶检查。

　　三、诊断：

　　根据临床表现和相关检查，不难得出诊断。

肌病疾病病因

　　一、病因：

　　多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外尚有细胞膜性自身免疫诊断、血管源性神经元性等学说。近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷致使细胞膜的结构与功能发生改变。

　　二、发病机制：

　　肉眼可见受累骨胳肌色泽较苍白质软而脆，镜下早期可见灶性坏死肌纤维粗细显着不等。有肌纤维分裂。肌纤维内横纹消失，有空泡形成玻璃样变性和颗粒变性。肌粒增多增大并含有核仁，提示肌纤维有不完全增生。

　　电镜下可见基底膜皱褶肌丝破坏，核内移空泡形成及糖原堆积线粒体堆积，破坏胶元纤维增多等。最早组织化学染色两种肌纤维均见受累。假性肥大的肌肉可见肌束内大量脂肪组织。

肌病预防

　　做好遗传咨询是预防本病的重要措施。如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。

　　近年来有用建立免疫印迹法从DMD患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白。此法可为人才临床确认提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因自然检测并可用于携带者的检出，为遗传咨询提供可靠的信息。

肌病鉴别诊断

　　应与以下病症相鉴别：

　　根据经过临床和实验室检查特征可对肌病与其他运动神经元疾病手术相鉴别。

肌病检查

　　可行以下检查以明确诊断：

　　(一)血清酶测定：

　　①血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断病人本病重要而敏感的指标。可在出生后或出现临床症状之前已有增高。当病程迁延时活力逐渐下降亦可用于检查基因免疫携带者阳性率为诊断。

　　②血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及诊断基因携带者中也多显着增高。

　　③血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感，但正常人血清PK值随年龄增长而减低因此影像不同年龄组要用不同免疫标准值。

　　④其它酶：如醛缩酶 (ADL)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)等也可增高，但均非肌病的特异改变亦不敏感，但在神经源性肌萎缩中无假阳性现象，故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外基础血红细胞膜Na K ATP酶活性降低也有助于本病的确诊。

　　(二)尿检查：

　　尿肌酸排出增多肌酐减少。

　　(三)肌电图：

　　可见插入电位延长肌松弛时出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波多相电位强收缩时可见病理干扰相峰值电压小于μv运动神经传导速度正常。

　　(四)肌活检：

　　可见如前述的病理改变，若有条件可应用会议X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。